Первичная аменорея. Типичная форма дисгенезии гонад

18 
IX.
 
ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ МЕТОДОВ 
ИССЛЕДОВАНИЯ 
Лабораторные методы исследования: 
1.
 
Общий анализ крови (06.09.20): 
 
 
Показатель 
Результат 
Норма 
Гемоглобин (HGB) 
154 g/L 
120 – 160 g/L 
Эритроциты(RBC) 
5,22*10
12
/ L 
3,9 – 5,0*10
12
/ L 
Гематокрит (HCT) 
45,6 % 
38,0 – 48,0% 
Тромбоциты (PLT) 
179 *10
9
/ L 
150 – 450 *10
9
/ L 
Лейкоциты (WBC) 
9,3*10
9
/ L 
4,0 – 9,0 *10
9
/L 
СОЭ 
9 мм/ч 
1 – 10 мм/ч 
Лейкоцитарная формула: 
Нейтрофилы (NE) 
74,7% 
48 - 78% 
Базофилы (BA) 
0,3% 
0,0 – 1,0% 
Эозинофилы (EO) 
2,4% 
0,5 – 5,0% 
Лимфоциты (LY) 
13,5% 
19 - 37% 
Моноциты (MO) 
9,1% 
3,0 - 11% 
 
Заключение: 
показатели не выходят за пределы нормы. 

19 
2.
 
Общий анализ мочи (06.09.20): 
 
 
Показатель 
Результат 
Норма 
Физико-химические свойства: 
Количество 
100 
Прозрачность 
Мутная 
Прозрачная 
Реакция 
Слабо-кислая pH (5,5) 
Слабо-кислая (5,0 – 7,0) 
Глюкоза 
2,8 ммоль/л 
Отсутствует 
Желчные пигменты 
Не обнаружено 
Отсутствует 
Цвет 
с/ж 
Светло-желтый 
Плотность 
1025 
1010-1025 
Белок 
0,001 
<0,033 г/л 
Ацетон 
- 
Отсутствует 
Микроскопическое исследование: 
Плоский эпителий 
- 
В умеренное кол-во 
Лейкоциты 
4 в п/з 
0 – 5 в п/з 
Эритроциты 
- 
0 – 2 в п/з 
Слизь 
- 
- 
Соли 
- 
- 
Заключение: 
показатели не выходят за пределы нормы. 

20 
3.
 
Биохимический анализ крови (06.09.20): 
 
Показатель 
Результат 
Норма 
Креатинин (CREAT) 
89,5 мкмоль/л 
44,0-120,0 мкмоль/л 
Мочевина (UREA) 
7,4 мкмоль/л 
2,5-8,3 мкмоль/л 
Глюкоза (GLUC) 
5,92 ммоль/л 
3,0–6,0 ммоль/л 
Общий белок (TPROT) 
66 мкмоль/л 
66,0-87,0 г/л 
C – реактивный белок (CRP) 0,74 ммоль/л 
0,50 – 1,70 ммоль/л 
АЛТ (ALT) 
24,8 ед/л 
5,0 – 45,0 ед/л 
АСТ (AST) 
40,7 ед/л 
5,0 – 45,0 ед/л 
Лактатдегидрогеназа (LDH) 180,2 ед/л 
0 - 248 ед/л 
Креатинкиназа (CK) 
92 ед/л 
0-171 ед/л 
Креатинкиназа МВ (CK-MB) 20,5
 ед/л 
0-24,0 ед/л 
Билирубин 
9,8 ммоль/л 
8,5 – 20,5 ммоль/л 
ЛПВП (HDL) 
1,16 ммоль/л 
0,8 – 1,94 ммоль/л 
ЛПНП (LDL) 
5,22 ммоль/л 
2,6 – 3,3 ммоль/л 
Холестерин 
7,18 ммоль/л 
3,0 – 6,2 ммоль/л 
 
Заключение: 
Повышение холестерина указывает на нарушения липидного 
обмена. 
4.
 
Результаты анализов крови на RW и ВИЧ (06.09.20): 
Экспресс - метод – отрицательный, ВИЧ 1 в ИФА – отрицательный, HBsAg в 
ИФА – отрицательный. Анализ крови на гепатит – отрицательный. 

21 
5.
 
Анализ на содержание глюкозы в крови (06.09.20): 
 
Глюкоза крови 
Норма 
3,33-5,55 ммоль/л 
5,4 ммоль/л 
 
6.
 
Кариотипирование (06.09.20):
исследование кариотипа, результат 
45,Х/46,ХХdelX[p 11,2] в соотношении 90/10%. Заключение генетика: 
синдром Тернера. Рекомендовано экстракорпоральное оплодотворение с 
донорской яйцеклеткой. 
7.
 
Исследование уровня гонадотропинов (06.09.20):
ФСГ 15,1 мМЕ/л, 
лютеинизирующий гормон 10,3 МЕ/л. 
8.
 
Исследование уровня ТТГ (06.09.20):
ТТГ 2,2 
мкМЕ/мл.
Функция 
щитовидной железы в пределах нормы.
 
Инструментальные методы исследования 
1.
 
ЭКГ (06.09.20):
ритм синусовый, правильный, ЧСС 75
уд/мин, патологические 
зубцы отсутствуют. 
2.
 
Эхокардиография (06.09.20): 
Заключение: 
дегенеративные изменения стенки Ао, МК. Кальцинаты МК. 
Акинез МЖП в апикальных отделах, передне-перегородочных сегментов в 
средних и базальных ЛЖ. Тяжёлый гипокинез передней стенки на всём 
протяжении передне-перегородочных сегментов ЛЖ в средних и базальных 
отделах, боковой и нижней стенок в апикальных отделах. Снижение 
сократительной способности ЛЖ (ФВ 37%, по Биплану 44%). Гипертрофия 
ЛЖ. Диастолическая дисфункция ЛЖ по 1 типу. 

22 
X.
 
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА 
Cуществует генетическое заболевание, симптомы которого сходны с СШТ. 
Это заболевание носит название синдрома Нунан, которое имеет фенотипические 
черты СШТ и нормальный набор половых хромосом.
Низкорослость типична для 
данного заболевания. Половая и репродуктивная функция у женщин страдает 
незначительно, хотя пубертат, как правило, задержан. Все пациенты с синдромом 
Нунан имеют выраженные симптомы дисэмбриогенеза. Типичны фасциальные 
аномалии: птоз, низкое расположение глазных яблок. Возможны и другие 
тернероподобные изменения: аномалии грудины, укорочение шеи, крыловидные 
складки шеи. Наиболее серьезными проявлениями синдрома Нунан являются 
кардиоваскулярные нарушения, но в отличие от СШТ поражаются правые отделы 
сердца. Дифференциальная диагностика с СШТ основана на определении 
кариотипа. Заподозрить синдром Тернера позволяет характерный лимфатический 
отек кистей и стоп, малый вес, не соответствующий сроку гестации, длина тела, 
близкая к третьей центили в таблицах роста. В более старшем возрасте показатели и 
темпы роста могут быть ниже третьей центили. Сердечно-сосудистые аномалии, 
могут быть выявлены как пренатально, так и в раннем неонатальном периоде.
Интеллект при синдроме Тернера не нарушен, но детей отличают психологические 
проблемы с преувеличенными страхами. Естественно, что такие проблемы на фоне 
маленького роста и отсутствия спонтанного своевременного пубертата приводят к 
трудностям в обучении, социальным проблемам, длительной психологической 
незрелости и меньшей социальной активности. Зона ответственности гинеколога – 
значительное отставание полового развития или даже его отсутствие в случаях 
несвоевременного назначения заместительной гормональной терапии. У подростков 
и взрослых основанием для установления диагноза обычно становятся задержка 
пубертата, нарушение фертильности и маленький рост. Для постановки диагноза 
синдрома Тернера (типичная форма дисгенезии гонад) необходимо наличие 
характерных фенотипических особенностей и полного или частичного отсутствия 
второй половой хромосомы. 

23 

жүктеу/скачать 367,85 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: