Осы геннің мутациясы жоғарыда сипатталғаннан басқа қандай патологияларға әкеледі?
SHH генінің мутациясы голопрзэнцефалияға (ол дегеніміз алдыңғы мидың екі жарты шарға бӛлінбеуі), циклопияға және т.б. ми аномалияларына, сондайақ полидактилияға алып келу мүмкін.SHH гені арқылы синтезделетін ақуыз басқа TGF – Noda тұқымдасына жататын сигналдық ақуызды белсенді ететуі әсерінен ұрықтың оң және сол ассиметриясын анықтайтын гендер каскадын іске қосып тастайды . Осының салдарынан әртүпрлі жүрек аномалияларының/патологияларынныңдамуына алып келеді.
Бұл ген үшін қандай гендер транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Бұл ген үшін мына Gli1, Gli2, Gli3 гендері транскрипциялық факторлары болып табылады. Осы гендердің қызметін түсіндіріп кетсем, олардың негізгі қызметі: геннің редукциясына қатысу болып табылады. SHH гені сегментация гендеріне жатады. Демек ол оң-сол асимметрияға, ОЖЖ-дегі және аяқ- қолдардың, скелеттің,органогенездің детерминациясын бақылайды. Жрғарыда айтқанымдай SHH гені адамның эмбриональды дамуындағы ген. Ал,ол гендер транскрипциялық факторға жауапты болады. Транскрипциялық факторлар гендердің экспрессиясын белсендендіреді немесе басады.Транс.факторлар индукция, сегментация, миграция және жасушаның дифференциациясы мен апоптоз сияқты эмбриональды процестерді іске асыратын гендерді бақылайды.Ал, осы гендердің қызметіне тоқталсам, мезодерманың, жүйке түтігінің, көз алмасының нейрондарының, алдыңғы мидың, аяқ-қолдың, жүректің дифференциялануында маңызды рөл атқарады
Билет №10 1. Генетика дұрыстап шықтым Адамның бос хориондық гонадотропині (АХГ) - бірінші триместрде ұрық патологиясын анықтауда ең жақсы маркер. Ұрықтың трофобласт жасушаларынан АХГ синтезделуі эмбрионның жатыр қуысына имплантациялауынан кейін басталады да, жүктіліктің барлық кезеңінде жалғасады. АХГ концентрациясы жүктіліктің 11-12 аптасында байқалады, содан кейін плацентаның дамуына байланысты төмендейді.
