Системы крови
дефицит прокоагулянтов, избыток антикоагулянтов, активация фибринолиза. Дефицит прокоагулянтов
жүктеу/скачать 4,34 Mb. Pdf көрінісі
|
УП - ПФ системы крови
| :
дефицит прокоагулянтов, избыток антикоагулянтов, активация фибринолиза. Дефицит прокоагулянтов Это наиболее частый механизм развития геморрагического синдрома при нарушениях плазменно - коагуляционного звена системы гемостаза. При этом коагулопатии могут быть связаны с нарушением 1, 2 или 3 фаз свертывания крови. Коагулопатии, обусловленные нарушением 1 фазы свертывания крови (протромбиназообразование) К данной группе коагулопатий относятся гемофилии, болезнь Хагемана (дефицит фактора XII ), дефицит факторов Флетчера и Фитцджеральда и др. Наиболее часто встречаются гемофилии. Гемофилии . Это наследуемые коагулопатии, причиной которых являются количественные и качественные изменения VIII, IX или XI факторов свертывания крови. На дефицит VIII и IX факторов свертывания приходится 96- 98 % всех наследственных коагулопатий. Гемофилия А (классическая). Связана с нарушением синтеза и/или активности фактора VIII (антигемофильный глобулин А). На гемофилию А среди наследственных коагулопатий приходится 68 -79 %. Гемофилия В (болезнь Кристмаса) обусловлена нарушением синтеза фактора IX (антигемофильный глобулин В). На нее приходится 6 -13% наследственных коагулопатий. Гены, регулирующие синтез факторов VIII и IX, локализуются в X - хромосоме гена, обуславливающего биосинтез антигемофильного фактора. Этот ген рецессивен. Кондукторы заболевания – женщины. Учитывая, что вторая Х - хромосома у них нормальная, поэтому женщины, как правило, не страдают повышенной кровоточивостью, так как активность патологической хромосомы замаскирована доминантными генами, находящимися в здоровой хромосоме. Вместе с тем следует помнить, что активность фактора VIII у женщин - кондукторов снижена наполовину по сравнению с нормой, поэтому во время родов, при операциях или травмах у них может наблюдаться повышенная кровоточивость. У мужчин заболевание проявляется клинически, поскольку в пораженной хромосоме нет генов, обуславливающих биосинтез факторов VIII и IX, так же как и в половой Y- хромосоме. Таким образом, при классическом варианте течения болезни патологическая X - хромосома с геном гемофилии передается от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, так как измененная (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X. Дочери больного гемофилией служат носительницами гена гемофилии, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют измененную (содержащую ген гемофилии) хромосому X. Сыновья, наследующие материнскую хромосому X, гемофилией не болеют. 193 Гемофилия характеризуется, прежде всего, гематомным типом кровоточивости, а также кровоизлияниями в суставы (гемартрозы) (рисунок 85 а, б). Повторные кровоизлияния в сустав ведут к нарушению его функции, деформации, анкилозу (неподвижности сустава). Возможны также кровоизлияния в костную ткань, приводящие к некрозу (омертвению) и декальцинации (потере кальция) костей. жүктеу/скачать 4,34 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|