Вопросы 1. Ваш предполагаемый диагноз?
2. Каков патогенез данного заболевания?
Ответы 1. У ребенка классическая форма галактоземии.
2. При данном заболевании наблюдается дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.
Задача 5* У ребенка с недостаточностью лактазы наблюдается нарушение водно-солевого обмена, повышенное выведение с мочой калия и кальция.
Вопросы 1. К каким последствиям может привести потеря кальция с мочой у такого ребенка?
2. В чем заключается лечение данного больного?
Ответы 1. Повышенное выведение кальция с мочой может привести к задержке оссификации хрящевой ткани.
2. Лечение заключается в соблюдении безлактозной диеты. Эффективно назначение лактазы.
Нарушения углеводного и липидного обменов
Задача 1 Юноша Н., 15 лет, жалуется на периодические боли в области сердца, усиливающиеся при напряжении. При ангиографическом исследовании обнаружен стеноз просвета коронарных артерий. При осмотре: по ходу сухожилий мышц кисти имеются небольшие плотные желтоватые возвышения (сухожильные ксантомы). Содержание ЛПНП в плазме крови повышено. При дополнительном специальном исследовании лимфоцитов обнаружено снижение количества рецепторов для ЛПНП.
Вопросы 1. Какой тип гиперлипопротеинемии имеется у пациента П.?
2. Высок ли риск развития у Н. атеросклероза и инфаркта миокарда? Если да, то почему?
3. Имеет ли значение в возникновении и развитии обнаруженной патологии наследственность?
4. Какова патогенетическая роль снижения количества и/или активности рецепторов для ЛПНП в развитии патологии у пациента Н.?
Задача 2 Больная Б., 72 лет, страдающая артериальной гипертензией, в течение последний двух лет стала отмечать зябкость в ногах, онемение и боли в икроножных мышцах при ходьбе, а затем и в покое (преимущественно в ночное время, вследствие чего нарушился сон). 6 мес. назад на правой голени образовалась безболезненная язва, плохо поддающаяся лечению. На приёме у врача пациентка предъявила указанные выше жалобы, а также жалобы на сухость во рту, повышенную жажду и частое обильное мочеиспускание.
Объективно: кожа на голенях сухая, бледная, холодная на ощупь. Не обнаруживается пальпаторно пульсация на артериях (стопы, пах). В анализе крови: повышены уровни холестерина, фибриногена, тромбоцитов; ГПК натощак 180 мг%.
Вопросы 1. Можно ли предполагать у данной больной нарушение углеводного обмена?
2. Какова патогенетическая связь между нарушениями углеводного обмена и развитием ангиопатий?
