4 5 8 • Хирургические болезни детского возраста Ф Раздел И Генетические аспекты Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, де
фект гена полицистина 1
P K D 1 [*601313], 9?) — одно из наиболее рас
пространённых генетических заболеваний (1 случай на 1000 новорож
дённых).
Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты
генов
P K D 2 , P K D 4 , Я).
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (*263200,
6р21.1—р12, дефекты генов
P K H D ] , A R P K D , р) сочетается с множе
ственными пороками развития (лица, печени, сердечно-сосудистой
системы и др.), лабораторно проявляется гигантскими митохондри
ями в гепатоцитах.
Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склеро
зом (#600273, 16р13.3, дефект гена
P K D T S , 5R) относят к микрохро
мосомным болезням.
Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) встре
чают в основном в Финляндии и на севере России.
Другие разновидности.
• Поликистозная болезнь почек III (600666,5R) проявляется у взрослых.
• Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).
• Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и не
пропорционально короткими конечностями (*263210, р).
Патогенез Развитие поликистоза связывают с нарушением эмбриогенеза в
первые недели, что приводит к несрастанию канальцев метанефроса
с собирательными канальцами мочеточникового зачатка. Образую
щиеся кисты разделяются на гломерулярные, тубулярные и экскре
торные. Гломерулярные кисты не имеют связи с канальцевой систе
мой и поэтому не увеличиваются. Они встречаются у новорождённых
и приводят к раннему развитию ХПН и скорой гибели ребёнка. Тубу
лярные кисты образуются из извитых канальцев, а экскреторные —
из собирательных трубочек. Эти кисты неравномерно, но постоянно
увеличиваются в связи с затруднением опорожнения.
При поликистозе почки значительно увеличены, деформированы
за счёт многочисленных кист различной величины. Скудные остро
вки паренхимы сдавлены напряжёнными кистами, паренхима дне-
пластически изменена.
