Цель: уметь оценивать типичную клиническую картину тромбоцитопений и гемофилий у детей, определять общие принципы лечения и реабилитации. Задачи лекции. Научить
Схема наследования мутантного гена при гемофилии
жүктеу/скачать 2,62 Mb.
|
л 5 Геморрагические заболевания у детей
- Бұл бет үшін навигация:
- Гемофилия: классификация.
- Острый гемартроз коленного сустава Тяжелая артропатия левого коленного сустава вследствие повторных кровоизлияний в сустав
| Схема наследования мутантного гена при гемофилии
Гемофилия В (болезнь Кристмасса) обусловлена дефицитом плазменного компонента тромбопластина -- фактора IX. Как и гемофилия А, гемофилия В наследуется по рецессивному типу, сцеплена с полом (ген локализован на Х-хромосоме). Гемофилия С развивается при дефиците фактора XI -- плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). Наследуется аутосомно, поэтому лица обоего пола болеют с одинаковой частотой. Гемофилия: классификация. ØГемофилия А - дефицит фактора VIII (80 %). ØГемофилия В - дефицит фактора IX (19 %). ØГемофилия С - дефицит фактора XI (1 %). В зависимости от уровня дефицитного фактора выделяют: ·тяжелую форму заболевания (уровень фактора менее 1 %); ·средней тяжести (уровень фактора 1-5 %); легкую (уровень фактора более 5 %). Гемофилия: клиническая картинаКЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕМОФИЛИИ А Тип кровоточивости - гематомный. Характерны: 1)гематомы - обширные и плотные при пальпации геморрагические элементы, так как захватывают более глубокие ткани. Могут быть мышечные гематомы, забрюшинной локализации (кровоизлияния в полость сустава); 2)гемартрозы: сустав увеличен, болезненный, нарушена функция сустава; Острый гемартроз коленного сустава Тяжелая артропатия левого коленного сустава вследствие повторных кровоизлияний в сустав 3)кровотечения, как правило, посттравматические (не спонтанные), длительные и отсроченные по времени, так как при гемофилии нарушен внутренний (без участия тканевого тромбоплатина) механизм гемостаза, а внешний (с участием тканевого тромбопластина) не нарушен. Возможны почечные кровотечения. Выраженность кровоточивости зависит от степени дефицита фактора VIII. В норме его содержание составляет от 50 до 200 %: · при снижении показателя до 20-50 % наблюдается только тенденция к повышенной кровоточивости при крупных травмах; · при уровне фактора от 5 до 20 % возникают тяжелые кровотечения при травмах и оперативных вмешательствах; ·если же он колеблется в пределах от 1 до 5 %, возникают различные кровоизлияния, в том числе в суставы, посттравматические кровотечения, неадекватные травме, длительные, отсроченные по времени (через 3 часа, так как при гемофилии нарушен вторичный гемостаз); ·при полном отсутствии фактора VIII развивается тяжелая форма гемофилии, проявляющаяся спонтанными кровоизлияниями, кровотечениями, развитием гемартрозов. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕМОФИЛИИ В По своим клиническим проявлениям этот вид гемофилии не отличим от гемофилии А. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕМОФИЛИИ С. Различают латентную и выраженную формы проявления дефицита фактора XI. При латентной форме кровоточивость проявляется при травмах и хирургических вмешательствах. При выраженных формах болезни могут наблюдаться умеренная спонтанная кровоточивость, легкое появление синяков, носовые кровотечения и обильные кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах, изредка -- подкожные и мышечные гематомы. жүктеу/скачать 2,62 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|