Частная дерматология
жүктеу/скачать 2,86 Mb.
|
Dermatoven ch-2 Doc1
- Бұл бет үшін навигация:
- Синдром Руда
- Синдром Шегрена-Ларссона
| Синдром Рефсума (Refsum Syndrom) характеризуется ихтиозиформной эритродермией в сочетании с поражением глаз в виде пигментного ретинита с гемералопией, хронической полиневропатией, проявляющейся прогрессирующими парезами дистальных частей тела, ослаблением или отсутствием рефлексов. Наследование аутосомно-рецессивное. Кожа сухая, шелушится, как при вульгарном ихтиозе. Кожные проявления генерализованные. В ликворе обнаруживается небольшое увеличение белка, цитоз. В моче - повышение мукополисахаридов и жирных кислот. В крови повышение трансаминаз, церулоплазмина, меди. На электрокардиограмме изменения в виде синуховой тахикардии. Выявлены нарушения жирового обмена (блок пути разрушения фитановой кислоты и накопление в органах и в сыворотке 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадекановой кислоты) и по этим данным синдром относят к наследственным липидозам. Бесхлорофидная диета приводит к улучшению состояния и снижению уровня фитановой кислоты в крови. Больным рекомендуется ограничить применение зеленых овощей (фасоль, горох, соя), зерновых (пшеница, рис), а также молочных продуктов, которые содержат фитановую кислоту и ее предшественник - фитол.
Синдром Руда (Rud Syndrom) - наследуемый по аутосомно - рецессивному типу симптомокомплекс является проявлением нейроэндоэктодермальной дисплазии и характеризуется врожденной ихтиозиформной эритродермией, тотальной алопецией, инфантилизмом, карликовостью, отставанием полового развития, неврологическими расстройствами в виде умственной отсталости, судорожных припадков, идиотии, полиневрита. У некоторых больных наблюдаются арахнодактилия, мышечные атрофии, анемия пернициозоподобного типа. Предполагают, что в основе синдрома лежат гипофизарные расстройства. Кожа больных утолщена, гиперпигментирована, шероховатая, с явлениями черного псевдоакантоза в складках и ладонно-подошвенного кератоза. Патоморфологически выявляются ортокератотический гиперкератоз, гранулез, неравномерный акантоз, папилломатоз. Синдром Шегрена-Ларссона (Sjögren-Larsson Syndrom) наследуется аутосомно-рецессивно; основные признаки - врожденная ихтиозиформная эритродермия, умственная отсталость и спастический паралич. Заболевание проявляется с рождения ихтиозиформной эритродермией, которая позднее сменяется более легким поражением кожи по типу гиперкератозов в крупных складках и небольшого шелушения на других участках кожи; отсутствуют поражения на коже лица, волосистой части головы, промежности, подмышечной области. Наиболее выражен процесс на боковых и задней поверхности шеи, в нижней части живота. Шелушение питириазиформное и пластинчатое, особенно на ногах. Ногти и волосы обычно не изменены, эктропиона нет; потоотделение снижено. Отмечается умственная отсталость, нарушение походки, спастическая ди- и тетраплегия. Могут быть дегенерация сетчатки глаз, дефекты зубов, костей, гипертелоризм, дерматоглифические аномалии, гигантизм или карликовость, скелетные аномалии. При патоморфологическом исследовании кожи находят картину, сходную с врожденной небуллезной эритродермией. При биохимическом исследовании в роговом слое находят уменьшение содержания линолевой кислоты, вероятно, в результате блока ферментов, участвующих в образовании ненасыщенных жирных кислот из насыщенных. жүктеу/скачать 2,86 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|