806
Раздел V
•
Частная дерматовенерология
Глава 60
Генодерматозы
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДИСХРОМИИ
И ДИСТРОФИИ КОЖИ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ
ДЕПИГМЕНТАЦИЕЙ
Кожно-глазной альбинизм
Кожно-глазной альбинизм —
гетерогенное заболевание, ха-
рактеризующееся отсутствием или значительным уменьшением
содержания пигмента в коже, волосах и радужной оболочке глаза.
Код по МКБ-10
Е70.3. Альбинизм.
Классификация
Типы кожно-глазного
альбинизма следующие
Тип1 — тирозиназо-отрицательный альбинизм.
•
Тип 2 — тирозиназо-положительный альбинизм.
•
Тип 3 — коричневый и рыжий варианты — «ксантизм».
•
Тип 4.
•
Эпидемиология
В популяциях европеоидной расы распространенность кожно-
глазного альбинизма составляет 1 случай на 10 тыс.–20 тыс.
Во всех популяциях наиболее частая форма альбинизма — тип 2.
Все формы кожно-глазного альбинизма наследуются аутосомно-
рецессивно.
Этиология
Установлены мутации генов в следующих локусах:
11q14–q21 (тип 1);
•
15q11.2–q12 (тип 2);
•
9р23 (тип 3);
•
5р13.3 (тип 4).
•