Дерматовенерология
Глава 60 • Генодерматозы Патогенез
жүктеу/скачать 2,41 Mb. Pdf көрінісі
|
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk
- Бұл бет үшін навигация:
- Клиническая картина
| 807
Глава 60 • Генодерматозы Патогенез Первичное нарушение при тирозиназо-отрицательном вари- анте альбинизма — отсутствие или недостаточность тирозиназы. При тирозиназо-положительном варианте нарушен транспорт тирозина через мембраны меланосом. Мутация при типе 3 за- болевания затрагивает белок, катализирующий полимеризацию меланина. При типе 4 заболевания нарушен транспорт молекул через мембраны меланосом. Клиническая картина Для этого врожденного заболевания характерна депигмента- ция кожи, волос и радужной оболочки глаз. Кожа сухая, под дей- ствием солнечных лучей она воспаляется, но не загорает. Тирозиназо-отрицательный вариант (тип 1) Цвет кожи одинаков независимо от расы, невусы также депиг- ментированы. Волосы белые. Радужки прозрачные, зрачки крас- ного цвета. Характерны депигментация глазного дна, нистагм, светобоязнь. Тирозиназо-положительный вариант (тип 2) Дети чаще рождаются со слабопигментированными волосами, с возрастом образуется клинически видимый пигмент в коже и радужной оболочке. Имеются пигментные невусы и веснушки. У африканцев кожа и волосы при этом типе окрашены в светло- коричневый цвет, а радужки — в стальной серый цвет. Коричневый и рыжий варианты (тип 3) Этот тип заболевания проявляется рыжими волосами и рыжевато-коричневым цветом кожи у африканцев. Зрительные расстройства, как правило, отсутствуют. Могут быть слабо выра- жены фотофобия и нистагм. Тип 4 Фенотипически не отличается от типа 2. При всех формах кожно-глазного альбинизма повышена склонность к актиническим поражениям кожи, присоединению бактериальных инфекций, развитию кожных опухолей. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Продолжительность жиз- ни обычная. Диагностика Диагноз основан на типичной клинической картине, дан- ных гистологического исследования. При гистологическом ис- следовании пигмент отсутствует. Уточнить тип заболевания не всегда удается без молекулярной диагностики. Молекулярно- |