Физикальды зерттеулер: • тері мен шырышты қабаттардың құрғақтығы мен бозғылттығы;
• тері асты май қабатының жұқаруы;
• бұлшықет тонусының төмендеуі;
• Андронеск бойынша іш айналымының ұлғаюы (% іш айналымының бойға қатынасы). Балалардағы қалыпты көрсеткіштері 1,5 жасқа дейін – 50-52%, >2 жас–41-42% [1, 19];
• саусақпен басып көру кезінде кезінде іштің ауырсынуы, көбінесе кіндік аймағында;
• анемиия белгілері;
• рахит белгілері;
• полигиповитаминоз белгілері;
• ЖҚТЖ өзгерістер байқалуы мүмкін (тахикардия, жүрек ұшында систолалық шу, қан қысымының төмендеуі);
• гипопротеинемиялық перифериялық ісінулер болуы мүмкін;
• гепатоспленомегалия дамуы мүмкін.
Зертханалық зерттеулер [2, 6,12,13,16,19]: ЖҚТ: гипохромды анемия;
Қанның биохимиялық талдауы: гипопротеинемия, жалпы липид және холестерин аздап төмендеген не қалыпты, фосфолипидтер төмендеген, сілтілі фосфатаза жоғарылауы, гипокальциемия, гипофосфатемия, гипокалиемия, гипоцинкемия;
Копрограмма: рН> 5,0, нейтралды майдың, май қышқылдарының, крахмалдың, йодофильды бактерия, қорытылмаған талшықтардың болуы;
Нәжісті дисбактериозға зерттеу: бифидо- және лактобактериялардың төмендеуі не болмауы.
Серологиялық диагностика
• капиллярлы қан арқылы экспресс-диагностика: тестің оң болуы
anti-tTG Ig A бар екенін және целиакияның дамуын көрсетеді;
• сарысулық Ig A анықтау (селективті Ig A тапшылығында ерекшеленген IgG және IgA ны анықтайды);
диагнозды верификациялау мақсатында, қауіп-қатер тобынан ЖІШҚ биопсия алу, АГД бақылау үшін жүргізіледі:
• сарысудағы АГА анықтау (қазіргі кезде тек 2 жасқа дейінгі балаларда ғана қолданылады):
– AГA Ig A «+», AГA Ig G «+» (целиакия болу мүмкіндігі жоғары);
– AГA Ig A «+», AГA Ig G «–» немесе AГA Ig A«–», AГA Ig G«+» (целиакия
мүмкін);
–теріс нәтиже (целиакия жоқ);
• балалар қан сарысуындағы anti-tTG анықтау:
– anti-tTG Ig A >10 қалыпты, HLADQ8/DQ2 жүргізу керек;
– anti-tTG Ig A <10 қалыпты, ФГДС, ЖІШҚ биопсиясын жүргізу керек;
– теріс нәтиже (целиакия жоқ);
• ЭМА анықтау: оң
Генетикалық диагностика (HLA-типтеу): HLA-DQ2 не HLA-DQ8 аллельдердің болуы;