Жұмыс бағдарламасы балалар аурулары пән бойынша (пәннің аты) 051102
жүктеу/скачать 0,76 Mb.
|
det bol det xir kz
сессия химия А, 129678, 176997
| Этиологиясы. Іштен болатын рапсгеаз гипоплазиялары — жуктіліктің І-триместрінде
урықка жағымсыз әсерлер салдарынан болған гендік мутациялар көріністері. Кейбір ауруларда (Швахман-Даймоңд, Бурке сиңдромдары) рапсгеаз бұзылысы құрсакішілік паротит, Коксаки В, ЕСНО-вирустарына қатысты. Турлі ақаулармен тіркес кезі хромо-сомалык аберрацияларға байланысты болуы мумкін. Кейбір ралсгеаз ферментгерінің селективті кемістігі, әдетте, аутосомды-рецессивті типпен беріледі. Патогенезі. Панкреастың тоталды гипоплазиясына ағзаньщ бірлескен инкреторлық (инсулиндік және глюкагондық) және экзокриндік қабілетінің кемістігі тән, керініс алдына қант диабеті шығып, қорыту бузылыстары онша білінбейді. Үйкы безінің 2 эмбрионалды ұрығынын біреуі дұрыс дамымауы экзокриндік кемістікпен білінеді, эндокриндік бұзылыстар байқалмайды. Кей ферменттердің жеке дара кемістігінде ағзаның анатомо-гистологиялык структурасы бұзылмайды, тек кейбір энзимдер болмайды. Іштен болатын панкреастың липоматоздык гипоплазиясында ағзаны фиброзсыз май басу қабыну белгісінсіз жүріп, ферменттер тузілісі төмен болады да, бірақ сұйык және бикарбонаттар бөлу (муковисцидоздан айырмашылығы) өзгермейді. Кей синдромдарда гемопоэз бұзылысы орын алады: Швахман-Даймонд, Бурке-гранулоциттер жетілу процесі (тромбоцит, эритроциттер сирек); алғашқысында бұған қосымша метафиздер дисхондроплазиясы анықталады. Пирсон-Штоддарт синдромында сүйек миынын эритроидты және миелоидтық өскіндері алдындағы клеткалардын, вакуолдануы және сидеробластық анемия (клеткаішілік энзимдер кемістігінен), көк бауыр және қалканша безінің гипоплазиясы байқалады. Клиникасы. Көпшілік синдромдардың бастапқы белгілері баланың алғашкы күндері не апталығында білініп, әдетте, жасанды тамактандыруға ауыстырғанда кенет күшейеді. Көп мелшердегі сұйықнәжіс түсі майсақ, иісі сасықкеледі. Панкреатикалык липазаньщ талғамды кемістігінде (Шелдон-Рей синдромы) нәжістен май аса сарғыш сүйык субстанция түрінде бөлектеніп, тұрақты түрде анустан шығып түрады. Кеселдін, барлык варианттарында гипотрофия дамып, іші үлкейеді. Липоматозды гипоплазияда гематологиялық өзгерістер анықталуы ықтимал. Швахман-Даймонд синдромы (іштен болатын панкреас гипоплазиясыныні нейтропения, тапалдықжәне сүйектер аномалиясымен қабаттасуы) муковисцидоздан 100 есе сирек кездеседі. Ағза бөліктерін, әдетте, май басып, онда фиброз, қабыну белгілері байқалмайды. Холецистокинин, секретин ағза ферменттері түзілісін ынталандырмайды, бірақ муковисцидоздан өзгешелігі — сұйық пен бикарбонаттар секрециясы өзгермейді. Нейтропения көрнекті не минималды, түракты, эпизодты, циклды болуы мүмкін; сүйек миында гранулоциттердің жетілу үдерісі бүзылады. Тромбоцитопения, гипопластикалық анемия байкалуы мүмкін, әдетте, айқын емес. Наукастардың жартысында рентгенде метафиздер хондроплазиясы анықталадыі (әдетте, ортан жілік басынан басталады). Кей науқастарда кабырғалары қыска больш, тыныс қиындаса, баскаларда сол қарынша миокардының фиброзы мен эндокард жуандауы (фиброэластоз кезіндегідей) эластаза жоқтығынан байқалады. Кесел көрінісінде басты орында созылмалы диарея, гипотрофия және инфекцияйі бейімділік (фагоциттер қаблетінің бұзылысынан). Бастамасы 3-айлықтан, диареяі қосымша тағам беру не емшектен шығарған кезде басталады. Үлкен дәрет тәулігінеі 4-10-ға дейін жиілейді, ботка тәрізді, майсак, сұрғылт, иісі аса ұнамсыз, полифекалия. Тәбет жоқтың касы, кейде калыпта не жоғары. Наукастарда түгелге дерлік гипотрофии дамып, физикалык дамудан артта қалады, тері мен тыныс жүйесі кокктік инфеки бейім (бронхит, пневмония, абсцесс, пиодермия) болады. Гипо-ү-глобулинемия және көрнекті нейтропения жағдайында инфекцияларау әрі жиі түрде өтеді. Тромбоцитопения кейде геморрагиямен білінеді. Наукастарді жартысында гипопластикалық гипохромды анемия аныкталады. Стеаторея, гиполипидемия, гипохолестеринемиямен қабаттасады. Диагноз, әдетте, ауц қайталамалы инфекция және ішектік сорылу бүзылысы бар сәбилерде анықталады. Хлоридтердің қалыпты мөлшері мен гендік тексеріс муковисцидоз диагнозын жокка шығарады. Үйкы безі кемістігінін нейтропениямен кабаттасуы муковисцидоздың басқа себептерін де шектеуге кемектеседі. жүктеу/скачать 0,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|