Генная терапия гемофиллии К концу ХХ века все классические факторы свертывания крови и фибринолиза были клонированы. Ведутся исследования о возможностях лечения гемофилии путем пересадки гена. Успех генной терапии получен пока только в эксперименте (на мышах). В будущем, генная терапия, может стать методом выбора в лечении тяжёлых случаев гемофилии.
2.5. Особенности клиники и неотложной помощи при отравлении препаратами железа у детей Острые отравления железосодержащими препаратами в токсикологическом реестре рассматриваются как самые опасные из-за высокой летальности и серьёзных последствий у выживших. Большинство отравлений носит случайный характер (чаще небрежное хранение медикаментов) и приходится на ранний и дошкольный возраст.
Избыток солей железа оказывает:
местно раздражающее и коррозийное действие на слизистую оболочку желудка, двенадцатиперстной и тонкой кишок, что сопровождается развитием некрозов, перфорацией стенок этих органов, приводит к ранним и поздним кровотечениям, пропотеванию плазмы в просвет кишечника, плазмареи;
центрально-дольчатый некроз печени;
железо замещает другие металлы в ферментных системах.
Различают 5 стадий (фаз) отравления препаратами, содержащими железо (более 60 мг/кг массы тела).
Ирритативная фаза – через ½ - 2 часа после приёма препарата в течение 6–12 часов отмечается рвота, кровавая моча, диарея с примесью крови, падение АД.
Фаза «мнимого благополучия» (от 2-6 до 24 часов) – стихают симптомы, неплохое самочувствие.
Фаза обменных нарушений (около 12 – 18 часов), когда развиваются ацидоз, гипогликемия, кома, отёк лёгких, печёночная недостаточность, полиорганная недостаточность, выраженный цитолитический синдром, гипербилирубинемия и гипогликемия. Может закончиться летальным исходом.
Фаза печёночного некроза (значительно реже, почёчной недостаточности) возникает на 2–4 сутки в виде печёночной энцефалопатии, гиперферментемии, кровоточивости и желтухи.
Финальная фаза поздних осложнений и последствий (на 2-4 неделях). Формируются обструкция антрального и пилорического отделов желудка. Стриктуры кишечника, развивается клиническая картина цирроза печени, алиментарных и неврологических нарушений.
Тяжесть отравлений ферропрепаратами зависит от концентрации железа в сыворотке крови, соли железа, длительности экспозиции и возраста пациента.
Степень тяжести отравления по уровню сывороточного железа: I степень (лёгкая) – 30-66 мкмоль/л;
II степень (средней тяжести) – 66-99 мкмоль/л;
III степень (тяжёлая) – 100-200 мкмоль/л.
