Системы крови


Наследственные мембранопатии



Pdf көрінісі
бет60/191
Дата26.01.2023
өлшемі4,34 Mb.
#166461
түріУчебное пособие
1   ...   56   57   58   59   60   61   62   63   ...   191
Байланысты:
УП - ПФ системы крови

Наследственные мембранопатии
 
Наследственный микросфероцитоз
 
Врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия
относится к 
группе белковозависимых мембранопатий. В основе развития болезни лежит 
генетический дефект состава или функций белков мембраны эритроцитов –
спектрина и/или анкирина (схема 1
3
). С
точки зрения молекулярного дефекта 
микросфероцитоз 

это не одно заболевание, а несколько, имеющих сходную 
клиническую картину и наследующихся по аутосомно
-
доминантному типу. 
Обычно наблюдается гетерозиготное носительство гена. 
 
 
 
 
Схема 1
3
. Патогенез
 
врожденной микросфероцитарной гемолитической анемии
 
 
Имеющаяся белковая аномалия мембраны приводит к пассивному 
проникновению в эритроциты ионов натрия и повышенному накоплению в них 
воды. В результате образуются патологические формы эритроцитов 

сфероциты. В них для активного транспорта натрия из клеток и поддержания 
Внутриклеточный
гемолиз
 
Гиперплазия 
эритроидного 
ростка
в
костном 
мозге
Повышение 
активности 
натриевого 
насоса
Накопление 
воды в 
эритроцитах
Селезеночная 
секвестрация
Повышенный 
метаболизм 
фосфолипидов 
мембраны
Потеря липидов мембраны
Микросфероциты
ы
 
Усиленное образование и 
экскреция желчных пигментов
Образование пигментных 
камней в желчном 
пузыре и протоках
Спленомегалия
Сфероциты
Повышение 
проницаемости 
мембраны для 
натрия


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   56   57   58   59   60   61   62   63   ...   191




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет