Талассемии Талассемии
представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатий, в
основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей глобина,
входящих в структуру гемоглобина. При этом возможна частичная
недостаточность определенной цепи или ее полное отсутствие при
преобладании другой цепи. В зависимости от того, синтез какой из цепей
нарушен, разделяют альфа
-
, бета
-
и дельта
-
талассемию.
Альфа - талассемия . Заболевание наследуется аутосомно
-
доминантно.
Цепь причинно
-
следственных отношений выглядит следующим образом:
мутация регуляторных генов, ответственных за синтез
-
цепей глобина
нарушение синтеза
-
цепей в эритроцитах
угнетение образования всех
гемоглобинов, в состав которых входит
-
цепь
синтез аномальных
гемоглобинов (у новорожденных
Bart-
гемоглобина
-
4
, у взрослых синтез Н
b
Н
-
4
)
снижение стабильности Н
b
внутриклеточный гемолиз эритроцитов с
аномальным гемоглобином в макрофагах печени и селезенки. Синтез
-
цепи
глобина, в отличие от синтеза
-
цепи, контролируется двумя парами генов,
поэтому возможно много различных видов
-
талассемии. При полном
отсутствии синтеза
-
цепи, гомозиготном нарушении функции всех 4 генов, у
плода не синтезируется HbF, развивается водянка и наступает смерть. При
нарушении функции 1 или 2 генов определяется гипохромная анемия с
мишеневидными эритроцитами и эритроцитами с базофильной пунктацией,
увеличение ретикулоцитов, резкое раздражение красного ростка костного
мозга. При
-
талассемии, в отличие от
-
талассемии, не увеличивается
количество HbF и
Hb
А
2
. Это связано с тем, что HbF и
Hb
А
2
, так же как и
Hb
А,
содержат
-
цепь, и поэтому соотношение между фракциями при
-
талассемии
не меняются.