91
Серповидно
-
клеточная анемия (дрепаноцитоз, гемоглобинопатия S)
Серповидно
-
клеточная
анемия
относится
к
качественным
гемоглобинопатиям. Генетический дефект локализуется в структурном гене ß
-
цепи, где происходит точечная мутация. В результате образуется
патологический гемоглобин HbS, который
получил название от латинского
слова «sicsle»
-
серп (рисунок 4
8
а
).
В случае
гомозиготного носительства
говорят о серповидно
-
клеточной анемии, а при гетерозиготном носительстве
-
о
серповидно
-
клеточной аномалии.
Качественные изменения
HbS
состоят в том, что в 6
-
ом положении 4
-
го
пептида ß
-
цепи гидрофильная глутаминовая кислота заменена на гидрофобный
валин. В
результате этой замены растворимость гемоглобина резко падает
,
а
на
его поверхности
появляется «липкий
участок». При дезоксигенации
HbS
с
помощью этих «участков» происходит связывание молекул друг с другом.
Результатом такой полимеризация является образование крупных белковых
тяжей, вызывающих деформацию эритроцита (рисунок 49б
).
Достарыңызбен бөлісу: 
