Системы крови



Pdf көрінісі
бет65/191
Дата26.01.2023
өлшемі4,34 Mb.
#166461
түріУчебное пособие
1   ...   61   62   63   64   65   66   67   68   ...   191
Байланысты:
УП - ПФ системы крови

Талассемии
 
Талассемии
представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатий, в 
основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей глобина
входящих в структуру гемоглобина. При этом возможна частичная 
недостаточность определенной цепи или ее полное отсутствие при 
преобладании другой цепи. В зависимости от того, синтез какой из цепей 
нарушен, разделяют альфа
-
, бета

и дельта
-
талассемию. 
Альфа
-
талассемия

Заболевание наследуется аутосомно
-
доминантно. 
Цепь причинно
-
следственных отношений выглядит следующим образом: 
мутация регуляторных генов, ответственных за синтез 

-
цепей глобина 

нарушение синтеза 

-
цепей в эритроцитах

угнетение образования всех 
гемоглобинов, в состав которых входит 

-
цепь 

синтез аномальных 
гемоглобинов (у новорожденных 
Bart-
гемоглобина 
-

4
, у взрослых синтез Н
b
Н 
-

4


снижение стабильности Н


внутриклеточный гемолиз эритроцитов с 
аномальным гемоглобином в макрофагах печени и селезенки. Синтез 

-
цепи 
глобина, в отличие от синтеза 

-
цепи, контролируется двумя парами генов, 
поэтому возможно много различных видов 

-
талассемии. При полном 
отсутствии синтеза 

-
цепи, гомозиготном нарушении функции всех 4 генов, у 
плода не синтезируется HbF, развивается водянка и наступает смерть. При 
нарушении функции 1 или 2 генов определяется гипохромная анемия с 
мишеневидными эритроцитами и эритроцитами с базофильной пунктацией, 
увеличение ретикулоцитов, резкое раздражение красного ростка костного 
мозга. При 

-
талассемии, в отличие от 

-
талассемии, не увеличивается 
количество HbF и
Hb
А
2
. Это связано с тем, что HbF и 
Hb 
А
2
, так же как и 
Hb
А, 
содержат 

-
цепь, и поэтому соотношение между фракциями при 

-
талассемии 
не меняются.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   61   62   63   64   65   66   67   68   ...   191




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет