1-дәріс. Генетика тұқымқуалаушылық және өзгергіштік ғылымы

2. Генетика ғылымының даму тариғы.

3. Өзгергіштік түрлері

4. Генетиканың зерттеу әдістері

5. Генетиканың практикалық маңызы.
1. Генетика пәні, маңызы, зерттеу объектілері.

Генетика биологиялық ғылымдар тобына жатады. Ғылымның атауы латынша qeneo (туу), qenus (туыс), qeneticos (шыққан тегі) деген сөздерден шыққан. Осы сөздердің мағынасына сүйеніп генетика тұқым қуалаушылықты зерртейді деуге болады. Тұқым қуалаушылық өзгергіштікпен тығыз байланысты. Қорыта айтқанда генетика тұқым қуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылым.

Тұқым қуалаушылық - организмдердің өз белгілері мен даму ерекшеліктерін келесі ұрпаққа беру, ұрпақтарында ата-аналарының және арғы тектерінің белгілерінің байқалуы және түрге тән белгілердің сақталуы, олардың тұрақты болуы. Тұқым қуалаушылықтың арқасында бір түрге жататын организдер бір-біріне ұқсас болады. Белгілердің тұқым қуалауы көбею арқылы жүзеге асады. Тұқым қуалаушылықтың материалдық негіздері жыныс жасаушаларында жатады.

Өзгергіштік - жеке даму процесінде организмдердің тұқым қуалаушылық және сыртқы орта факторлардың әсерлерінен жаңа белгілерге ие болу қасиеті. Өзгергіштіктің арқасында бір түрге жататың организмдердің өзара айырмашылықтары брлады.

Ч. Дарвин бойынша эволюцияның қозғаушы күшінің бірі - табиғи сұрыптау. Өзгергіштік табиғи сұрыптауға материал дайындайды, тұқым қуалаушылық жаңа белгілерді ұрпақтарға беріп қалыптастырады. Сонымен генетика Ч. Дарвинның эволюциялық ілімімен тығыз байланысты. Ұзақ эволюция және табиғи сұрыпталу нәтижесінде пайда болған түр белгілерінің тұрақтылығы жоғары, жануарларды қолға үйрету нәтижесінде пайда болған белгілер тұрақтылығы төмендеу, өзгергіштігі жоғары. Осыны пайдаланып жаңа тұқымдарды шығаруға болады.
2. Генетика ғылымының даму тарихы.

Генетика жеке ғылым ретінде бөлініп осылай аталуы ағылшын ғалымы Бэтсонның есімімен байланысты (1907 жыл). Ұрпақтардың ата-аналарына, арғы тектеріне ұқсас болуы бұдан бұрын да белгілі болған, бірақта 19 ғасырға дейін оны ешкім зерттемеген. Осы уақытқа дейін түрлер өзгермейді деп санаған, бұл да генетиканың ғылым ретінде дамуын тежеген.

1761 жылы Кельрейтер өсімдіктерде жыныстың болуын анықтаған. Г. Спенсер, Ч.Дарвин - тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негіздерінің болуын болжамдаған. А.Вейсман, Г. де Фриз - тұқым қуалаушылықтың хромосомалармен байланысының барын айтқан. Г.Спенсер тұқым қуалаушылық зат еселеніп көбеюі туралы айтқан, ал тек 80 жыл өткеннен соң бұл экспериментальды түрде дәлелденген. 19 ғасырдың бірінші жартысында Сажрэ, Нодэн өсімдіктердің тұқым қуалаушылығын зерттеу үшін алғашқы тәжірибелер қойған.

1865 жылы Г.Мендель тұқым қуалаушылықтың заңдарын ашқан. 1900 жылы Г.де Фриз (Голландия), К.Корренс (Германия), Э.Чермак (Австрия) бір-бірінен тәуелсіз Мендель зандарығ қайтадан ашып, Г.Мендельдің "Өсімдіктер гибридтеріне өткізілген тәжірибелер" атты шығармасын ғалымдарға танытты. 1910 жылы Т.Морган, А.Стертевант, К.Бриджес жеміс шыбының зерттей отыра тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негіздерін қалаған. Осы теория бойанша гендер хромосомаларда белгілі өз ретімен орналасады. 1912 жылы Ресейде А.Богданов "Менделизм" монографиясын жазып шығарды. Сол уақыттағы генетика жетістіктері осы монографияда орын алды.

19 ғасырда қате теорилар да орын алды, А.Вейсманның (1896жыл) автогенез теориясы. А.Вейсман сыртқы орта факторлары гендерді өзгертпейді, гендер өздері өзгеріп, мутациялар пайда болады деп түсіндірген. 1925 жылы А.Надсон, Е.Филиппов бактерияларда рентген сәулелерінің әсерлерінен мутацияларды байқаған. Н.Вавилов өсімдіктердің гомологиялық қатарлар заның ашқан. Д.Карпеченко өсімдіктер түрлерін будандастыру арқылы жаңа формалар шығару мүмкіндігін дәлелдеген. А.Серебровский, Н.Дубинин геннің бөлшектенуін дәлелдеген. 1944жылы О.Эйвери - ДНК-тұқым қуалаушылық материалы деп тапқан. 1953 жылы Уотсон және Крик ДНК моделін жасаған. Д.Уотсон клеткалардағы ең басты процестің өрнегін былай жазып көрсеткен еді: ДНК → РНК → белок. Ген теориясына сүйене отырып, ДНК молекуласына құрылымдық талдау жасаған осы жұмыстар молекулалық генетиканың пайда болуына көп ықпалын тигізді. 1961 жылы О.Кельнер клетканың репарациялық (өзін-өзі емдеу) жүйесін ашты. 1961-1964 жылдары генетикалық код құпиясы ашылды. (Г.Гамов, М.Нирнберг, Х.Корана). Үндіден шыққан америкалық ғалым Х.Корана (1968) ашытқы клеткасынан генді химиялық жолмен синтездеді. 1970 жылы Х.Темин РНК-ны негізге ала отырып РНК-дан ДНК синтездейтін фермент - кері транскриптазаны (ревертаза) тапты. Бұл жаңалық генді ферменттік синтездеуге жол ашты.

Генетика қалыптасуының алғашқы кезеңдерінен бастап ақ селекцияға теорияық негіз болды. Генетика мен селекцияның біртұтастығы совет ғалымы Н.И.Вавилов (1887-1943) еңбектерінен айқын көрінеді. Н.Вавиловтың басқаруымен дүние жүзіндегі мәдени өсімдіктерді олардың жабайы туыстарын зерттеу, селекцияда пайдалану жұмыстары жүргізілді. Н.Вавилов тұқым қуудың гомологиялық қатарлары заңын ашты.Совет ғалымы Н.К.Кольцов (1927-1935) хромосоманың молекулалық құрылысы жөнінде алғаш пікір айтты. Алыс туысты организдерді будандастыру негізін қалаушылар Г.Карпеченко мен И.Мичурин болдыГенетиканың қазіргі кезеңін әдетте молекулалық генетика кезеңі деп атайды. 20-30 жылдары Совет үкіметінде генетика ерекше дамып, дүние зүзіндегі генетика ғылымына жетекші болды. Бірақ 1930 жылдан бастап, әсіресе 1948 жылғы тамыз айындағы ВАСХНИЛ сессиясынан кейін генетиканың дамуы тежеліп, 1964 жылдан қайта дами бастады.

Қазіргі заманның генетикасы өзгергіштікті екі түрге бөледі:

1. Тұқым қуаламайтын немесе модификацилық

2. Тұқым қуалайтын:

• 
  комбинативтік;
  
• 
  коррелятивтік (арақатынастық);
  
• 
  комбинативтік;
  
• 
  мутациялық.
  

болатын және генотипке байланысты емес өзгергіштік. Ірі қара малдың сүттілігі, қойдың жүнділігі, т.б. жемшөп қорына, күтімге байланысты. Бірақта бұл белгілер шексіз өсе бермейді (ол мал тұқымынына байланысты).

Арақатынастық өзгергіштік. Жануарлар мен өсімдіктердің әр түрлі белгілері, тканьдері, мүшелері ара қатынас дамуында болады және бір белгі өзгерсе, екінші белгі өзгеріп тұрады. Осы құбылысты арақатынастық өзгергіштік деп атайды. Жануарлардың аяқтары ұзын болса, мойны да ұзын болады. Сүттің мөлшерінің кобеюі - жұқпалы ауруларға төзімділігінің азаюы.

Комбинативтік өзгергіштік негізінде будандастыру арқылы пайда болған хромосомалар мен гендердің тәуелсіз үйлесімділігі. Комбинативтік өгергіштіктің ережелерін пайдаланып жұқпалы ауруға төзімді әрі жоғары өнім беретін мал тұқымдары өндіріске қосылған. Мысалы арқармеринос қой тұқымы - арқар тәрізді таулы жерге төзімді және меринос жүн беретін қой тұқымы.

Мутациялық өзгергіштік табиғи немесе жасанды (химиялық заттар, радиация арқылы) пайда болатын организмның генетикалық өзгеруі. Мутация нәтижесінде бұрын кездеспеген жаңа белгілер пайда болады. Мутациялар организмның құрылысын, тканьдердің атқаратын қызметтерін өзгертеді. Организның тіршілік әрекеттері байланысты мутациялар пайдалы, нейтральды және зиянды немесе летальды болып бөлінеді.
4. Генетиканың зерттеу әдістері

1. Гибридологиялық талдау организнің белгілері мен қасиеттерінің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу үшін оларды бір-бірімен будандастырып, алынған бірінші, екінші және келесі ұрпақтарға талдау жүргізіледі. Бұл әдісті чех ғалымы Г.Мендель қолданып, жетілтті. Бұл әдіс генетикалық зерттеулерде негізгі әдіс болып саналады.

2. Генеалогиялық талдау бір-бірімен белгілі дәрежеде туыстық байланысы бар мал тобына шежіре кесте құрастырып, онда белгінің тұқым қуалауын бірнеше ұрпақта бақылайды.

3. Цитогенетикалық талдау хромосоманың саны мен құрылысын және репликациясы мен қызметін зеррттеу үшін қолданылады. Осы әдістің көмегімен хромосома құрылысының және санының өзгеруі салдарынан малда әр түрлі генетикалық аурулар мен кемістіктер дамитыны анықталады.

4. Популяциялық талдауда белгілердің тұқым қуалауын, өзгергіштік дәрежесін және олардың өзара байланысын анықтау мал тобында жүргізіледі. Әдіс негізінен математикалық қолдануды тірек етеді.

5. Онтогенетикалық талдау организнің жеке дамуында (онтогенезде) геннің әсерін зерттеу үшін қолданылады. Бұл әдістің көмегімен малды азықтандыру және күту жағдайларының өзгеруінің гендерге әсерін бақылауға болады.

Кейінгі кезде малдың тұқым қуалауының қасиеттерін тереңірек зерттеу үшін жалпы генетиканың басқа да әдістері, биохимиялық (геннің, яғни ДНК-ның нәзік құрылымы мен қызметін тікелей зерттеу), иммуногенетикалық (қан топтарының тұқым қуалауын пайдалану), физиологиялық т.б. әдістер қолданыла бастады.
5. Генетиканың практикалық маңызы

Қазіргі кезде генетиканың жаңалықтары өсімдіктер, жануарлар және микроорганизмдер селекциясында жүзеге асырылады. Соңғы уақыттарда бидайдың, арпаның 1 га 100ц бидай беретін сорттары шығарылды, күнбағыстың құрамында 55% майы бар сорттары шығарылды.

Селекциядағы будандастыру және сұрыптау жұмыстары жалпы және популяциялық генетиканың заңдарына сүйінеді. Популяциядағы организмдер генотипі алуан түрлі болса ғана сұрыптау нәтижелі болатынын, генотип пен фенотип сәйкес бола бермейтінін генетика дәлелдеді. Өсімдіктер селекциясындағы жеке дара сұрыптауда генетика таза линия, гомозиготалық пен гетерозиготалық, фенотип пен генотиптің сәйкес еместігі жайлы ұғымдарға негізделген. Белгілердің тәуелсіз тұқым қууы және еркін алмасып қосылуы (комбинация) будандастыруға теориялық негіз болады.

Түлі түсті қара күзен мен қаракөл қойларын өсіруде олардың бояуының тұқым қууына негізделген. Гендердің тәуелсіз тұқым қуу және әсер ету заңдары негізінде сапфир, інжу (жемчуг) түсті тағы сос сияқты табиғатта жоқ қара күзендер шығарылды.Алыс туыстарды будандастыру картоп, қызылша, темекі тағы басқа өсімдіктер селекциясында қолданылады. Экспериметтік полиплоидия әдісі арқылы да мәдени өсімдіктердің бағалы сорттары шығарылды. Қант қызылшасының, қарақұмықтың триплоид сорттары осы жолмен алынды. Өсімдіктердің цитоплазмалық тазалығы (стерильдігі) жайлы зерттеулер де генетиканың табысына жатады.

Организмдердің тұқым қуатын өзгерістерін тездету үшін, жаңа формалар алу үшін физикалық және химиялық мутагенез әдісі қолданылады. Мұндай жасанды мутагенез саласында микроорганизмдерге қатысты жұмыстар табысты болып отыр. Жасанды мутация әдісімен арпаның, бидайдың, күріштің, сұлының, бұршақтың жаңа сорттары алынды. Жүгері түсімін 30-40% арттыруға және шошқа мен тауық жақсартуға себеп болған басқарылатын гетерозис әдісі де генетика табыстарына негізделген. Генетика адамда тұқым қуу қасиеттерін зерттеуге, тұқым қуатын ауруларды алдын ала емдеуге себебін тигізді. Генетика тіршіліктің түбірлі қасиеті - тұқым қуу, хромосоманың аса күрделі қасиеттеріне байланысты екенін, ол қасиеттер ұзақ эволюция кезінде қалыптасқанын, ұрпаққа беріліп отыратынын дәлелдеді. Сөйтіп материяның химиялық табиғаты мен биологиялық тұрғысына байланысты екенін көрсетті.

Генетика инженерия әдістері биотехнологияда қолданылады. Генетика инженерия әдісімен адам интерферонын синтездей алатын ішек таяқшасы штаммы шығарылды. Слондай-ақ амин қышқылы, лизин, адамның өсуіне қажет гормон - самототропинді, целлюлозаны қантқа айналдыратын адамға қажет инсулинді (ұйқы безінің гормоны) синтездейтін бактериялар штамдары алынды. Соңғы кезде вакцина (жұқпалы аурулардан алдын ала сақтандыру үшін егілетін биопрепарат) және сары су (дәрі есебінде қолданылатын препарат) шығару үшін микробиологиялық синтездеу әдісі дамып келе жатыр.

2. Хромосомалардың морфологиясы және редупликациясы

3. Кариотип және оның түрлік ерекшеліктері

4. Жыныстық көбеюдің цитологиялық негіздері

Бүкіл жануарлар мен өсімдіктер клеткалардан тұрады. Клетка мембранамен шектеліп, ядро мен цитоплазмадан тұрады. Цитоплазмада - пластидтер, митохондриялар, рибосомолардан және т.б. тұрады. Рибосомаларда белоктар синтезделеді. Ядрода тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі - хромосомалар орналасады, олар гендерден тұрады. Әр ген организмның жеке қызметін, дамуын реттеп тұрады.

Клетка терминің ағылшын ғалымы Роберт Гук 1665 жылы ұсынды. Клетканы биологияны арнайы бөлімі - цитология зертттейді. Ф.Энгельс клетка теориясын табиғат тануды 19 ғасырда үдеткен үш маңызды деректің бірі деп атаған. Клетка теориясын 1838 жылы неміс ғалымы М.Я.Шлейден және Т.Шванн ашқан. Клетканың зерттеудің жаңа сатысы электрондық микроскоп, цистогистохимия және цитофизиология әдістерімен зерттеледі.
2. Хромосомалардың морфологиясы және редупликациясы

Жануарлардың, өсімдіктердің әр түрлерінің хромосомаларының морфологиялық өзгешеліктері болады. Хромосомалардың әрқайсысы ширатылған екі жіпшеден тұрады (хроматидтер). .

Хромосома - хромонема жіпшелерінен тұрады, олар спиральденіп, бұралады, телофазада жазылады. Хромосомалар химиялық, физикалық, генетикалық қасиеттері жағынан әр түрлі болады. Гегізгі бояушы заттар арқылы бақылағанда әр түрлі реакциялар байқалады. Бір бөліктері жақсы боялады - гетерохроматиндік бөлік. Нашар боялатын - эухроматиндік бөлік. Екі бөліктің генетикалық қасиеттері әр түрлі. Алғашқыларында гендер аз мөлшерде байқалады. және тұқым қуалаушылық жағынан белсенді емес. Гетерохроматиндік бөліктер хромосомалардың центромераларына жақын орналасады. Кейбір хромосомалар гетерохроматиннен тұрады (В, У хромосомалар ). Болжау бойынша гетерохроматиндік бөліктер қатты спиральденіп жазылмаған.

Хромосомаларды үш түрге жіктейді:

1. Тең иінді, метацентрлі - буын хромосом денесін екі тең мүшеге бөледі.

2. Әр түрлі иінді, субметацентрлі дене ұзындығы әр түрлі екі мүшеге бөлініді.

3. Бір иіні өте қысқа, акроцентрлі.

Хромосомалардың мөлшері ірі қара малдың клеткаларынд 2,24-8,48 мкм, қойда 0,95-7,9 мкм, Химиялық құрамы: ДНК - 30-45%, РНК - 10% және белоктардан тұрады: негізгі гистонды белоктар 30-50%, гистонсыз - 4-33%

Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді. Олар аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Жыныстық хромосомалардың белгілі бір жыныстық дамуына қатысы болғандықтан оларды жыныстық хромосомалар деп атайды, олар Х және У хромосомалар. Жыныс хромосомасының басқа хромосомаларға қарағанда құрылысында, бөлшектенуінде, конъюгациясында гетерохроматині көбірек болады. Жыныс хромосомаларының өзара және басқа хромосомалардан айырмашылығы болғандықтан, мейоз кезінде де олар өздеріне тән ерекшеліктер көрсетеді.
3. Кариотип және оның түрлік ерекшеліктері

Дене клеткаларындағы хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны, ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы каритип деп аталады. Табиғи сұрыптаудың барысында әр түрдің өзіне сай хромосом аппараты қалыптасқан. Әдетте хромосомалар жұп санды болып келеді. 2n әдетте көпшілік организмге тән диплоидты (қосарланған хромосомалар жинағы) болады. 1n хромосома жиынтығы гаплоидты деп аталады. Бұл жыныс клеткаларында болады.

Организнің әр түрлі белгілері хромосомалар санымен ғана емес, олардың формасы, көлемі және орналасуына қарай сипатталады. Бұл көрсеткіштердің барлығын "кариотип" деген ұғымға біріктіреді. Хромосомалардың диплоидты жиынтығы ата мен анадан берілгендіктен олар клеткаларында (екі дана) жұп болады. Жұп санды хромосомаларды гомологиялық (құрылысы және шығу тегі бір, бірақ атқаратын қызметі әр түрлі) деп аталады. Әдетте гомологиялық хромосомалардың морфологиялық айырмашылығы байқалмайды.

Кесте 1

4. Жыныстық көбеюдің цитологиялық негіздері

Жыныстық көбею жануарлар мен өсімдіктердің көбеюінің бір түрі.Жыныстық көбею жолында жаңа организм әдетте аналық және аталық жыныс клеткалары - гаметалардың қосылуынан пайда болған зиготадан дамиды. Зигота кезеңі - ұрықтың алғашқы даму сатысы және ол бұл кезде екі еселенген (диплоидты) хромосомалары бар бір клеткадан тұрады.

Партеногенез - организмдердің жыныстық көбеюінің бір түрі. Бұл ұрықтанбаған аналық клетканың дамуы. Бұл жолымен көбею жыныстық кобеюдің түрі ретінде бір клеткалы және көп клеткалы омыртқасыздар арасында және өсімдіктерде кең тараған. Дегенмен де бұл жыныстық көбеюдің жекеленген бір түрі болып табылады. Жыныстық көбеюдің биологиялық маңызы жаңа организмде ата-анасынан екі түрлі тұқым қуу белгілері болады және ол ұрпақтың тіршілік ортасының өзгерістеріне бейімділігін арттырады, сұрыптау үшін көп материал береді.

Ұрықтанудың нәтижесінде:

1. 
   ұрықтар арасында материалдық үзілмейтін байланыс жасалады;
   
2. 
   хромосомалардың диплоидты жиынтығы қалпына келтіріледі;
   
3. 
   аталық және аналық тұқым қуалау бастамалары бір организде бірігеді.
   

Жыныс клеткаларың даму жолдары мен ұрықтану процестері әр түрлі, мысалы, жануарлар мен өсімдіктерде. Бірақ жыныс клеткаларының даму негізінде бір жалпы процесс бар - ол ұрық клеткаларының (эмбриондық) бөлшектенуі (дифферециация) және осы клеткалардың хромосомалар санының азаю механизмі (редукция). Бұл механизмді басқаратын да, атқаратын да мейоз - жыныс клеткаларының бөліну әдісі. Осы мейоз арқылы аталық және аналық хромосомалар қосылып, олардың саны екі есе азаяды.

1. 
   Гибридологиялық талдау
   

Жыныстық өсіп-өну кезіндегі нәсілдік қасиеттердің ұрпақтан-ұрпаққа тұқым қу арқылы берілуі селекциялық және сұрыптау жұмыстарында генетиканың заңдарына сүйенеді. Сондықтан, тұқым қуудың заңдылықтарының білудің мал тұқымын асылдандыруда пайдасы өте зор. Ол заңдылықты білмей сұрыптап алу және жұп таңдау немесе будандастыру үшін қажет тұқымдарды таңдап алу өте қиын.

Мал тұқымын асылдандыру жұмысының нәтижелігі осы істердің үздіксіз жүргізіліп отыруына байланысты. Әрине мал тұқымын асылдандыру, жаңа мал тұқымын шығару жұмысымен адам баласы қолына мал ұстаған күннен бастап әрқашанда айналысып келеді. Бұл жұмыста селекционердің қолы жеткен табысы да айтарлықтай. Яғни, П.Ф.Рокицкий айтқандай «олар тұқым қуу заңдылығын мал шаруашылығында оның негізін білмей қолданған, бұл мыңдаған жылдар бойы жанудың мәнін білмей отты қолданғанмен бірдей еді». Сондықтан болар XIX ғасырда селекцияның «мал өсіру өнері» деп атап, құпия түрде әкеден балаға ғана белгілі болды. Қазіргі кезде мал тұқымын асылдандыру жұмысы тек дарынды селекционерлердің мол тәжірибесіне сүйеніп қана емес, селекцияның ғылыми негізі – генетика ғылымының заңдылықтарына сәйкес жүргізілуі тиісті.

Г.Мендель өте қолайлы объект - бұршақтың әр түрлі сорттарын қолданды. Бұршақ өздігінен тозаңданатын өсімдік болғандықтан, біріншіден оның таза тұқым сорттары бар, екіншіден бұршақ гүлдері бөтен тозаңдардың енуінен жақсы қорғалған, үшіншіден будандардың тұқымдық қасиеті толық мақтанғандықтан белгілердің тұқым қуалауын бірнеше ұрпақтар бойы қадағалауға болады. Мендель тәжірибелеріне мынандай талаптар қойды:

1. Будандастыру үшін алынған ата-аналық формалардың зерттелгелі отырған белгілері қарама-қарсы (альтернативті) болуы керек;

2. Ата-аналар таза линияға жатуы керек;

3. Будандар мен олардың ұрапақтарының тіршілік қабілеттілігі мен тұқымдық қасиеті тұрақты болуы керек.

Бұршақ осы талаптарға толық сәйкес келедіқ Мендель осы объектіде гибридологиялық әдісті жете зерттеп, тұқым қуалауды зерттеудің жаңа принциптерінің негізін салды. Мендель жұмысының басқа бір ерекшелігі - сандық талдау.

Гибридологиялық әдісте белгілердің тұқым қуалауын зерттеу үшін шағылыстыру схемасын құрастырады. Будандастыру немесе шағылыстыру х белгісімен таңбаланады.♀- ұрғашы жыныс, ♂- еркек жыныс. Р- ата-ана, будандар F₁ - бірінші ұрпақ, F₂ - екінші ұрпақ. Мендель бір не екі жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар бұршақтарды шағылыстырып олардың бірінші және екінші ұрпақта тұқым қуалауын талдады, сонымен қатар будандарды бастапқы формалармен шағылыстыру (кері шағылыстыру) нәтижесін де зерттеді. Осының нәтижесінде Мендель үш заңды ашты.
2. Моногибридтік будандастыру

Гибридологиялық талдауда будандастырудың ең қарапайым түрі - моногибридтік будандастыру. Бір-бірінен бір жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар ата-аналық форманы будандастыру моногибридті деп аталады. Жұп белгілірдің белгілері аллельді гендер деп аталады. Доминанттық (үстемдік ету) белгілердің гендері бас әріптермен, рецессивтік (шегіну, жою) кіші әріппен белгіленеді. 1909 жылы Иоганнсен ген, генотип, фенотип ұғымдарын енгізді. Ген - тұқым қуалау бірлігі. Ген доминантты не рецессивті болуы мүмкін. Организм гендерінің жиынтығы генотип деп аталады. Генотип гомозоготалы (бірдей гендерден тұрады, мысалы АА не аа, ВВ не вв), гетерозиготалы (әр түрлі гендер, мысалы Аа не Вв) болып келеді. Генотип пен ортаның өзара әрекеттесу нәтижесінде қалыптасқан организмнің байқауға болатын белгілерінің жиынтығы фенотип деп аталады. Организм тіршілігі бойынша оның фенотипі өзгеруі мүмкін, бірақ генотипі өзгермейді.

Г. Мендель бұршақтың 22 сортының жеті белгісінің қарама-қарсы түрлерін зерттеген: дәннің реңі (сары, жасыл), сыртқы пішіні (дөңгелек, бұжыр), гүлдерінің орналасуы, өсідіктердің биіктігі т.б.

Таза сары және жасыл реңді сорттарды будандастырғанда бірінші ұрпақ тек қана сары реңмен сипатталады.

Мендельдің 1-ші заңын доминанттылық немесе бірінші ұрпақтың біркелкілік заңы деп атайды. Бір-бірінен қарама-қарсы белгілері (бір немесе бірнеше) бойынша айырмашылығы бар гомозиготалы ата-аналар формасын шағылыстырғанда барлық 1-ші ұрпақ біркелкі фенотиппен сипетталады. Бірінші ұрпақтың біркелкілік ережесі ата-ана генотипі гомозиготалы болса ғана сақталады.(АА -тегіс дәнді фенотип, аа - бұжыр).

Р АА х аа

Фенотип сары жасыл

Гаметалар А және а

F₁ Аа

Фенотип сары

Бірінші ұрпақты өзара будандастыру арқылы F₂ ұрпақ будандарын алуға болады. Өсімдіктердің бірнеше мыңдаған F₂ ұрпақтарын зерттей отырып, F₂-де доминантты өсімдіктер саны рецессивті өсімдіктер санынан 3 есе артық болады(Мендель).

Мендельдің 2-ші заңы. Белгілердің ажырау заңы. Доминанттылық пен рецессивтіліктің ара қатынасы 3:1. F₂ - ұрпақта доминантты белгімен қатар рецессивті белгі анық байқалады.

Аа х Аа

Фенотипі сары сары

F₂ АА Аа Аа аа

Фенотипі сары сары сары жасыл (3:1).

Генотипі 1 2 1

Мендель клетка бөлінуіндегі хромосомалардың ажырау тәртібін білмесе де, тұқым қуалайтын факторлардың гаметаларға кездейсоқ ажырайтынын дұрыс түсіне білді.

Мендель гаметалар тазалығының гипотезасын ұсынды. Бұл гипотеза бойынша гетерозиготалы будандарда тұқым қуалайтын факторлар араласып кетпейді, олар жыныс клеткалар түзілу процесінде әр түрлі гаметаларда жеке, таза күйде болады. Мейоз кезінде әрбір жыныс клеткаға гомологты (жұп) жромлсомдардың тек бір сыңары ғана түседі.

Көптеген зерттеулер өсімдіктер мен мал тұқымының әр түрлерінде көп белгілердің толық доминанттылық қасиет көрсетпейтінін дәлелдеді. F₁ - екі белгінің де байқалатыны анықталды. Олар аралық доминанттылық, кодоминанттылық және асыра доминанттылық.

Аралық доминанттылық деп F₁ ұрпақтың ата-аналарының біріне де ұқсамайтын біркелігін айтады. Мұнда ата-анасының қасиетінің аралығы байқалады.

♀ АА х ♂ аа

Фенотипі Ұзын құлақты құлақсыз

F₁ Аа х Аа

Фенотипі шұнақ құлақты

F₂ АА 2Аа аа

Фенотипі ұзын шұнақ құлақсыз

Генотипі доминатты гетерозигота рецессивті

гомозигота гомозигота

Аа гетерозиготалы бірінші ұрпақтың әр түрлі гендері бір-біріне басымдық жасамайды.

Кодоминантты тұқым қуалаушылық (соңғы кезде ашылған) бірінші ұрпаққа ата-ана белгілерінің бірдей берілуі. Белгілер бір бірінен тәуелсіз және бірдей дәрежеде көрінеді. Мысалы, ірі қара малдың шортгорн тұқымының тұқым қуалауы.

Р АА х аа

Фенотипі қызыл ақ

F₁ Аа х Аа

Фенопипі шұбар шұбар

F₂ АА 2Аа аа

Фенотипі қызыл шұбар ақ (1:2:1), Генотипі 1:2:1.

Қазіргі уақытта қанның тобы және қан сары-суындағы белоктардың түрлерін басқаратын гендердің көп аллельдігі дәлелденді. Осы гендерге тән қасиет, олардың әр аллелі өз ерекшкліктерін гомозиготалық-гетерозиготалық жағдайда білдіре беретіндігі. Аллельдердің бұл сияқты ара қатынасы кодоминанттылық қатынасқа жатады. Осыған орай кез келген малдың қан тобы арқылы оның генотипін білуге болады. Бұл қажет болған жағдайда тұқымдық есеп журналындағы малдың ата-тегі туралы жазулардың дұрыстығын толық тексеруге мүмкіндік береді. Селекция жұмысы жоғары дәрежеде жүргізілетін мемлекеттерде асыл тұқым малдарының қан ерекшеліктері туралы паспорты болады. Қан топтарын білу тек ата-тегін тексеру ғана емес малдың өнімді ерекшеліктерін, аналық және аталық жұптарының тиімді байланысын дәлелдеуге болады.

Асыра (тысқары) доминанттылық деп гетерозиготалы дарақтар (Аа) белгілерінің дамуы жағынан гомозиготалы дарақтардан (АА, аа) асып түсуін түсінеді. F₁ ұрпақ будандары даму көсеткіштері жағынан ата-анадан асып түседі. Мұндай құбылыс гетерозис деп аталады: будандардың F₁ ұрпағы және кейбір түраралық гибридтер тіршілік қабілеті (өміршеңдігі және өнімділігі жағынан жақсы деген ата-ана формасынан асып түседі. Гетерозис, әсіресе түраралық гибридтерде айқын көрінеді. Қашыр (бие мен әңгінің гибриді) тіршілігінің ұзақтығы, жұмысқа қабілеттілігі және қолайсыз жағдайларға төзімділігі жағынан жылқадан да есектен де асып түседі. Оны былай көрсетуге болады: Аа > АА > аа.

Сонымен доминанттылық пен рецессивтік - гендердің абсолютті емес, салыстырмалы қасиеті. Доминанттылы және рецессивтілік дәрежелері әр түрлі болуы мүмкін. Белгілі бір белгінің өзі кейде доминантты типте, кейде рецессивті типте тұқым қуалауы мүмкін.

Гендердің хромосомода орналасатыны белгілі. Диплоидты организмдерде хромосомдар жұп, гендер де жұп. Міне, осындай гомологты хромосомдардың бірдей бөліктерінде (бір локуста) орналасқан жұп гендер аллельді гендер деп аталады. Организм аллельді гендердің біреуін шешесінен (аналық клеткадан), екіншісін әкесінен (сперматозоидтан) алады. Мутация нәтижесінде кез келген геннің өзгеруі жаңа аллельдің пайда болуына әкеледі. Осындай мутациялар арқылы пайда болатын белгілі бір геннің бірнеше күйі (екіден жоғары) көптік аллелизм деп аталады.

Аллельді гендерден дамитын белгілер аллеморфты деп аталады. Көптік аллелизмнің бірден-бір маңызды ерекшелігі – аллеморфты белгілердің доминанттылық сипатына қарай жүйелі қатарға орналасуы: бастапқы белгі аллеморфты басқа белгілердің бәрінен доминантты, ал екінші белгі келесі белгілерден доминантты, ал аллельдің соңғы күйі алдыңғы аллельдерге қарағанда рецессивті болады.

Қоян түгі түсінің тұқым қуалауы аллеморфтылыққа мысал бола алады: С – сұр (жабайы –агути типті), с^ch – шиншилла немесе мардер, c^h – гималай, с^а – альбинос. С > с^ch > c^h > с^а

Қоян түгі түсінің генетикалық анықталуы

Аллель	Генотип	Фенотип
С	СС, Ссch, Ссh, Ссa	Агути
сch	сchсch	Шиншилла
	сchсh, ссhсa	Ашық шиншилла
сh	сhсh, сhса	Гималай
са	са са	Альбинос