1-дәріс. Генетика тұқымқуалаушылық және өзгергіштік ғылымы
Адам кариотипінің жіктелуі
жүктеу/скачать 3,92 Mb.
|
darister
Enzyme worksheet
- Бұл бет үшін навигация:
- 7. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
- ИММУНОГЕНЕТИКА
| Адам кариотипінің жіктелуі
Адам кариотипін жіктеудің екі түрі белгілі: Денвер классификациясы және Париж классификациясы. Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да нөмерлейді. Мұнда центромералық индекс есептелінеді. Центромералық индекс – хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына ара қатынасы (%). А тобы 1-2-3 хромосомалар, ең ірі метацентрлі, ЦИ = 38-49. В тобы 4-5 хромосомалар, ірі субметацентрлі, ЦИ = 24-30. С тобы 6-12 орташа субметацентрлі, ЦИ = 27-35. D тобы 13-15 орташа акроцентрлі, ЦИ = 15. Е тобы 16-18 ұсақ субметацентрлі, ЦИ = 26-40. F тобы 19-20 ең ұсақ метацентрлі, ЦИ = 36-46. G тобы 21-22 ең ұсақ акроцентрлі, ЦИ = 13-23. Х хромосома орташа субметацентрлі, С тобына жатады. У хромосома ең ұсақ акроцентрлі, G тобына жатады. Денвер классификациясының кемшілігі бір топқа жататын хромосомаларды ажырату қиын. Париж классификациясы бойынша хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды. Гомологты хромосомалар бірдей боялады. Хромосоманың қысқа иінін p, ұзын иінін q әрпімен белгілейді. Бұл классификация бойынша хромосомалардағы нақтылы локустарды ажыратып бөлуге, хромосома картасын жасауға болады. 7. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеуМедициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды. Х хромосоманың көп болуы жынысты өзгертпейді, тек қана Клайнфельтер синдромын күшейтеді. Шерешевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды. Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды . Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу. Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек. Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу — жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады. ИММУНОГЕНЕТИКА ИММУНОГЕНЕТИКАНЫҢ МАҢЫЗЫ ЖӘНЕ ШЫҒУ ТАРИХЫ Жеке организмдер арасындағы тұқым қуудың айырмашылығы немесе генетикалық полиморфизм көбінде иммунологиялық әдістер арқылы зерттеледі. Осы зерттеулер саласын шартты түрде иммуногенетика деп атайды. Ауыл шаруашылық малдарына колданылатын иммуногенетика зоотехникалық ғылымдардың ішіндегі ең жас ғылымдардың бірі. "Иммуногенетика" атауын 1947 жылы Ирвин ұсынған. Ол бұл ғылымда иммунологиялық және генетикалык әдістердің бірігуін тексерген. Барлық тірі организмдердің ішкі органдары, тканьдері және олардың клеткаларындағы мыңдаған органикалық қосылыстардың мөлшері мен сапасы әрқашан бір қалыпты және тұрақты болуы керек. Оны ғылым тілінде гомеостаз дейді және ол организмдегі көптеген ішкі процестермен реттеліп, сақталынып отырады. Тірі организм сыртқы ортамен тұракты түрде зат алмасып отырады. Ауа, су және тамақпен бірге миллиондаған микроорганизмдер денемізге еніп, біраз түрлері кейбір витаминдерді, амин қышқылдарын жасайды. Дегенмен, организмдерде көптеген зиянды бактериялар да бар. Оларды патогенді (гр. "патос" - зардап шектіретін деген сөз) деп атайды. Осы бактериялар бөліп шығаратын заттар организм гомеостазына тікелей әсер етеді. Гомеостаздың бұзылуы әр түрлі ауру тудырады. Гомеостазға сыртқы ортадан түсетін заттар ғана емес, сонымен қатар организмдегі өле бастаған клеткалар және ерекше өзгерістен кейін организмнің "бақылауына" көнбей тез көбейе бастаган рак клеткалары да әсер етеді. Міне, гомеостазды бұзатын сыртқы және ішкі заттардан организмді қорғап тұратын ерекше жүйе бар. Оны иммундық жүйе деп атайды. Сонғы кезде жануарлар иммуногенетикасы, әсіресе оның қан құрамының полиморфизміне қатысты саласы жылдам дамып келе жатыр. Қан топтарын зерттеу қазіргі кезде жалпы биологиялық, медициналық малдәрігерлік зерттеулердің міндетті түрде зерттелетін бөлігіне айналды. Ол зерттеулер мал тұқымын асылдандыруда да пайдаланылады. Көптеген елдерде малдың қан топтарын зерттейтін лабораториялар мен институттардың құрылуы да осының айғағы. Қазіргі кезде қан топтарын зерттеудің маңызы күннен күнге күшейіп келеді. Бұл кан топтары мен полиморфты белоктардың тұқым қуу зандылықтарының жеңіл бақыланатынында, малдың өмірінің ақырына дейін (эмбриондық кезеңнен кейін) өзгермеуіндс және қарапайым әдістермен (гемолиз, агглютинация және электрофорез арқылы) анықталатынына байланысты. Қан топтары мен полиморфты белоктар кодом инантты түрде тұқым қууына байланысты, рецессивтік формалары болмағандықтан, селекцияның әр түрлі әдістерін, шағылыстыру, инбридингті қолдану арқылы тұқым қуудың ең колайлы генетикалық моделі ретінде популяцияның, органимзнің тұкым қуу жүйесін зерттеуге қолданылады. Бұлардың көмегімен күмәнді жағдайларда малдың шыққан тегі, атасы немесе енесі анықталады. Тұқымның құрылымы, кейбір енелеріне талдау жасалынады. Жекеленген тұқымдардың бір-бірімен туыстық қатынасы анықталады. Егер иммуногенетиканың шығу тарихына келсек, ең бірінші 1900 жылы адамда О, А, В қан топтарын тапқан Ландштейнерді және 1902 жылы А В қан тобын тапқан Де-кастелло мен Стурлидің еңбектерін айтқан жөн. Ал 1907 және 1909 жылдары чех ғалымы Янский мен ағылшын ғалымы Мосс осы агглютинация (лат. "агглютинаре" — желімдеу) зандылықтарын ашты. Бұл ғалымдар адам қанының О тобының сарысуында А және В кан топтарының эритроциттеріне (антигендеріне) карсы табиғи антиденелер (агглютининдер) бар екенін және олар бір-бірімен кездескенде агглютинацияланатынын (бірлеспеушілік кұбылысы) анықтады. А тобындағы қанның сарысуында тек В тобының эритроциттеріне қарсы антиденелер бар. А В тобына жататын қан сарысуында А мен В тобының эритроциттерінде А және В антигені бар), сондықтан АВ қан тобы бар адамдар эмбебап рецепиенттер (қабылдағыштар) болуы мүмкін. Ал бәріне бірдей жарамды донорлық қанға нольдік (О) топтағы қан жатады, себебі оның эритроциттерінде А және В антигені жоқ. А-В-0 жүйесіне жататын қан топтары бар адамдарға қан құю тәртібі мынадай: А тобындағы рецепиен-ттерге О және А, В-ға В және О, нольдік топтағыларға тек қана өзінің тобындағы донорлардың қанын құюға болады. Адам қан тобының бүкіл өмір бойы өзгермейтіндігі дәлелдегеннен соң, олардың генетикалық табиғаты зерттеле басталады. 1925 жылы А-В-0 эритроциттердің антигендік жүйесінің үш түрлі аллеломорфтар факторларының сериясынан тұратынын Бернштейн дәлелдеді. Оның ішінде А және В факторлары нольдік факторға Карағанда басым, бірақ екеуі біріккенде кодоминантты болады, яғни онда А және В антигендері қатарынан көрінеді. Сондыктан пайда болатын мүмкіншілігі бар алты генотип, төрт түрлі фенотип түрінде көрінеді. АА гомозиготалы болса да гетерозиготалы /40-ден айыру қиын, ал гомозиготалы ВВ-ның, гетерозиготалы ВО-аен айырмасы жоқ. Бұдан нольдік топтағы каны бар ата-аналардан тек қана нольдік топтағы ғана бала туатынын айқын байқауға болады. Егер ата-аналарының кандары А фенотобына жатса, онда олардан туған балалар А тобына ғана емес О тобына да сәйкес келуі мүмкін. Бірақ мұндай топтағы ата-аналардан В және АВ тобына жататын балалар тууы мүмкін емес. Егер ата-аналарының каны АВ тобына жатса, онда олардың балаларының қаны А, В және А В топтарына сәйкес, бірақ нольдік топтағы бала тумайды. Осы аталған топтардағы тұқым қуу төмендегі кестеде келтірілген. Айта кететін бір жағдай, төменде келтірілген топтардағы генетикалық факторлар жыныспен тіркес болмағандықтан кестеде келтірілген бірінші бағанадағы фенотиптердің қайсысы аталық, қайсысы аналық екенін көрсетудің қажеті жоқ. Адамның қан топтарының тұқым қуалауы Кейінірек адамдарда тағыда бірнеше қан жүйелері аныкталады. Үй қояндарын қан денелерімен иммунизациялау арқылы Ландштейнер мен Левин (1927) үш түрлі арнаулы агглютиндаушы сарысу алды: анти-М, анти-N және анти-Р. Анти-М және анти- N сарысуларының комегімен адамдарды М, MN және N қан топтарына бөлуге болады. MN жүйссіне 5 және s деп аталатын Уолш пен Монтгомери (1947 ж.) және Левин (1951 ж.) ашқан екі факторлар косылады. 1940 жылы Макака Резус маймылын теңіз тышкандарының қанымен иммунизациялау аркылы Ландштейнер мен Винер Rh антигенін (резус фактор) ашты. Бұл антиген Нью-Йорктегі 85% ақ нәсілді адамдарда болатынын анықтады. Кейіннен анти- Rh антиденелер қайталап қан құйылғ-ан адамдар мен жүкті болып іш тастаған әйелдердің кан сарысуынан кездесетіні анықталды. Rh - факторына тән тағы басқа антиденелер бар олардың бәрі Rh жүйесіне кіреді. АУЫЛ ШАРУАШЫЛЫҚ МАЛДАРЫНЫҢ ҚАН ТОПТАРЫ Ауыл шаруашылық малдарының қан топтары 1900 жылдан бастап зерттеле басталды. Эрлих пен Моргенрот ешкілердің қанынан айырмашылық тауып, иммунизациялау әдісін жасады. Бір малдың қаны екіншісіне құйылып, ал одан пайда болған антиденелер басқа малдың қанын зерттеуге қолданылады. Бұл әдіс малдардың қанын зерттеуде кеңінен қолданылады, ол жөнінде әңгіме кейін. 1930 жылдан бастап Германияның Геттинген каласында проф. Шремердің басшылығымен табиғи антиденелердің көмегімен қан топтарын анықтау басталды. Дегенмен, үй малдарының қан топтарын кеңінен зерттеу 1940 жылдан кейін АҚШ-та Ирвиннің басшылығымен иммунологиялық әдістерді ірі қара малға, қойға және тауыққа колдану арқылы дамыды. Жоғарыда айтылған зерттеулер қан сарысуындағы антидене мен қан түйіршігіндегі антигендердің өзара әсерлесуіне негізделген. Соңғы жылдарда биохимиялык әдістердің көмегімен адам мен жануарлардың қанындағы басқа да белоктардың тұқым кууындағы айырмашылыктар анықталды. Бұған жаңа жетілдірілген әдістермен белоктарды бөлу арқылы қол жетті. АНЫҚТАУЛАР ЖӘНЕ ӘДІСТЕР. Иммунология ғылымы жаңадан дами бастаған кезде иммунитетті көбінесе микробтардың улы белоктарының әсеріне байланысты зерттеді, организм үшін бөтен затты — токсин, ал иммундық жүйенің оған қарсы жасайтын затын - антитоксин деп атады. Қазір организм үшін тек микробтың улы белогы ғана емес, сонымен қатар микробтар, вирустар, басқа организмнің ткані (бір тканьнен тұратын кез келген органның бөлігі), белоктары мен полисахаридтері де бөтен зат болып табылатыны белгілі. Сондықтан бөтен затқа жалпы антиген деген ат берілді. Денемізден тыс, өзімізді коршаған табиғаттағы барлық заттар антиген бола ала ма? Басқа организмнің белогы (немесе полисахаридтері) неліктен біздер үшін антиген? Осы сұраққа толығырақ жауап берейік. Біріншіден бөтен белоктың құрамындағы амин қышқылдарының (полисахарид, моносахаридтердің) саны мен тізбекке орналасу тәртібі жағынан организмдегі бүкіл белоктың (немесе полисахаридтің) ешқайсысымен толық ұксас болмауы керек. Қандай да бір белок болмасын тізбегі иіріліп жинақталғанда, белок глобуласының сыртқы бетінде жанасып, қатар жатқан полипептид тізбектеріндегі амин қышқылдары өздерінше өрнек (мозаика) құрады. Ол өрнек шартты түрде алынған молекуланың сыртқы бетіндегі әр түрлі "бөліктерінде" әр қилы. Міне, иммунитет үшін белок глобуласының бетіндегі "бөліктерде" амин қышқылдарының орналасу тәртібінің ең басты маңызы бар. Егер бактерия, вирус, белок немесе полисахаридтің сыртқы бетіндегі амин қышқылдарының, полисахаридтердің орналасу тәртібі организмдегі клеткалардікінен немесе белоктардікінен өзгеше болса, ол антиген. Сырттан келген белокты бөтен етіп тұрған, глобуласының сыртындағы амин қышқылдарымен өрнектелген "бөлігін" иммунологияда детерминант деп атайды (анықтағыш деген мағынада). Сонымен детерминант бөтен белоктың белгісі деуге болады. Белок молекуласы не-ғұрлым үлкен болса, детерминант бөлімдері де бірнеше болады. Екіншіден, денесінде (немесе молекуласында) зарядталған көптеген химиялық топтары бар заттар ғана антиген болады, ягни детерминант зарядталған топтардан тұруы керек. Үшіншіден, молекулалық массасы 1000 дальтоннан жоғары заттар ғана антиген бола алады. Одан жеңіл қосылыстардың тізбегі детерминант құра алмайтын болуы керек. Организмге жалпы алғанда антигендер деп аталып кеткен бөгде денелердің енуіне орай, олардың зиянды әсерін тигізбейтін антидене (бұрынғы аты антитоксин) деп аталатын корғаушы заттар пайда болады. Химиялық жағынан алғанда антигендер-белоктар, көмірсулар, нуклеин қышқылдары немесе т.б. үлкен молекулалы зарядталған қосылыстар. Антидене малдың (немесе адамның) денесіне (қанына) антигендер енгеннен кейін пайда болады. Бұл да белоктан тұрады. Антигендерге әр түрлі антиденелердің пайда болуын және олармен әсерлесе алатын "бөлігін" қанның факторы немесе антигендік фактор деп атайды. Биохимиялык, әдістермен анықталған қанның касиетін гемоглобин, глобулин топтары т.б. дейді. "Қан топтары" деген атауға антигендер мен биохимиялык, топтарды біріктіреді. Бұл локустағы (орындағы) тендер анықтайтын қан топтары бір жүйеге жатады. Бір организмдегі барлық қан топтары қанның типін анықтай-ды. Антигендер мен антиденелердің молекулалары бір-бірінен электр зарядтарын әр түрлі бөлетіндігімен окшауланады. Антигеннің және оған жақын келген антидененің үстіндегі зарядтың бұлайша бөлінуі мынада: олардың молекулалары өзара бірін-бірі тартып, арасында берік байланыс орнайды. Бұлардың молекулаларында тартылыска "бейімді" жерлер көп болады, сондыктан да олардын бірнеше молекуласы бірден қосылып кетеді. Антигенді анықтау антиген-антидене реакциясының көмегімен жүргізіледі. Бір малдың (адамның) қан түйіршігін екінші малдың қан сарысумен араластырса, олардың эритроциттері бір-бірімен жабысып (агглютинация) калады. Агглютинация реакциясын адамның және тауықтың қанын зерттегенде қолданады, ал қара малдың қанын зерттегенде ол әдіс аз қолда-нылады. Оларда гемолиз (гр. "геймо" - қан, "лизис" — еріту, ыдырату) реакциясы кеңінен қолданылады. Бұл реакцияда қанның қызыл түйіршігінің (эритроциттің) сырткы қабыршығы еріп қанды қызылға бояйтын зат - гемоглобин сыртқа шығып ортаны қызыл түске бояйды. Антиген-антидене реакциясында гемолиз жүру үшін термолабилді (жылуға шыдамсыз) фактор-комплементтің қатынасуы керек, ол әр түрлі жануарлардың қанында (мысалы, үй қоянының қанында) кездеседі. Антигендерді анықтау үшін табиғи антиденелері бар қан сарысуын қолданады, мысалы адамда анти-А немесе анти-В, не болмаса иммунизация арқылы антиденелерді жасайды. Ол үшін бір малдың қанын кайталап,екінші малға құяды, осыдан кейін рецепиентте осы антигендерге қарсы антиденелер түзіледі, олар донордың қанында болады да рецепиенттің қанында болмайды. Екі организмнің арасында айырмашылық қаншама болса солғұрлым антисарысуды антидененін бір түрі қалғанша мұқият тазалайды. Бір ғана антиденесі бар антисарысуды (антисыворотка) қан тобының реагенті деп атайды. Ірі қара малды иммунизациялау әдістерін қолданғанда 10-нан 25 мл-ге дейін қанды арасына 4-5 күн салып бірнеше қайтара рецепиенттің күре тамырына кұяды. Бұл жағдайда донорда А, В және С антигендері, рецепиентте -тек А деп есептейік. Онда рецепиент В және С антигендеріне қарсы антидене ұйымдастыра алады. В-peaгент алу үшін антисарысуды С-антигені бар организмнің эритроциттерімен араластырса, С-антиденелер эритроциттердегі С-антигендерін "байлайды", оларды центрифуга аркылы шығарып тастауға болады. Одан кейін сарысуда В-антиденелер ғана қалады, ол В-реагентретінде қанның типі белгісіз малды зерттеуге қолданылады. Егер иммунизацияны малдың бір түріне ғана жүргізсе, мысалы, бір сиырдың қанын екінші сиырға немесе өгізге құйса, ол изоиммунизация деп аталады. Тұраралық иммунизация мысалы, ірі қара малдың қанын үй қоянына немесе қойға құйса гетероиммунизация деп аталады. Иммундық антиденелермен қатар табиғи антиденелер де болады. Олар қалыпты жағдайда адамның және малдың қанында бола береді. Мысалы, ірі қара малда табиғи антидене бар, ол - анти-J деп бейнеленеді. Электрофорездің көмегімен әр түрлі биохимиялық белоктар тобын анықтауға болады. Бұл әдіс электр өрісіндегі белоктың әр түрлі жылдамдығын пайдалануға негізделген. Осыны пайдаланып әр түрлі сұйық ортада жекеленген белоктарды бөліп алуға болады. Мысалы, электр өрісіне қойылған қан сарысуынан, оны буферлі ертінділерді сіңіріп сүзгі қағаздан өткізу арқылы алады. 1955 О. Смит белоктарды крахмал кілегейінде бөлу жақсы нәтиже беретінін көрсетті. Крахмал кілегейінің (гель) арасындағы саңылаулар өте кіші болғандықтан белок молекулаларының жылдамдығы олардың зарядына, көлеміне байланысты болады. Қағазды электрофорезге қарағанда крахмал кілегейі арқылы белок түрлері анық байқалады. Осылай анықталған белоктардың арасындағы айырмашылықтар генетикалық табиға-ты барлығын байқатты. Электрофорездің көмегімен уақытын, кернеуін және буферлік ертінділер құрамын өзгерте отырып белоктардың әр түрін анықтауға болады. ІРІ ҚАРА МАЛДЫҢ ҚАН ТОПТАРЫ Үй жануарларының ішінде қан тобы кеңінен терең зерттелген, ірі қара мал. Адамда АВО-жүйесінің ашылуының ықпалымен табиғи антисарысуды және агглютинацияны пайдаланып қара малдың қан топтары зерттеле бастал-ды. Жеке антигендер анықталды, бірақ техникалық қиындықтар жиі бөгет жасады, себебі ірі қара малдың антисарысуы агглютинациялық қабілетін тоңазытқышта бірнеше күн сақталғаннан кейін жоғалтады. Ірі қара малдың эритроциттерін агглютинациялау үшін комплемент керек. Осыны ескере отырып қалыпты сарысудың орнына иммундалған, ал агглютинацияның орнына гемолиз қолданылады. Гемолиз процесі жүру үшін антиген, антидене және комплемент кіретін заттар тобы анықталғаннан кейін ғана мүмкіндік туады. Иммунизациялау арқылы гемолиздің айқын реакциясын көрсететін реагенттер алынды. Бірнеше дүркін иммунизациялау әдісімен әр түрлі реагенттердің 70-ке дейін түрін алуға, ал олардын көмегінен соншама антигендік факторларды анықтауға болады. Оларды ашу ретіне карай латын алфавитінің әріптерімен А, В, С т.с.с. белгілейді. Әріп жетпегендіктен индекспен белгілеу, (А\ В\ С") пайдаланылады. Сондықтан А факторынмен А' факторының арасында ешқандай антигендік ұқсастық жок. Туыстас антигендік факторларды белгілеу үшін сол индексті қолданады, мысалы 01, 02, 03. Қан факторлары-ның көбін ең алғаш американ ғалымдары Стормонт пен Фергюссон ашты. Кейінірек европалық ғалымдар калған қан факторларын анықтады. Алдында әрбір қан факторлары гендердің ерекше жүйесіне байланысты деп есептелінді. Мысалы, А факторы үшін А гені қабылданды, А антигенінің жоқтығы а генінің гомозиготалылығымен түсіндірілді. Осы сияқты зандылыктар В, С т.б. факторлар үшін де қолданылды. Бірақ тез арада бұл түсініктердің жалған екені анықталды. Әртүрлі бұқалардың ұрпақтарын зерттегенде Стормонт кейбір қан тобының факторлары бірлесіп тұқым қуатынын анықтады. Мысал ретінде зерттелген бір бұканың ұрпағының катарынан В1 02, 03, А2, Е3, I1, К1 факторлары болатыны байқалды. Осы бүқамен әр түрлі сиырлардан алынған 66 ұрпақтың ішінде бұл факторлардың барлығы немесе олардың кейбіреулері болмаған. 35 ұрпағында В02 АЕ3 және 31-інде O3J'_K' комбинациялары табылған. Басқадай факторлар ком-бинациясы байқалмаған. Осының нәтижесінде бұл бұқаның гетерозиготалы екені анықталды, бірі В02 АЕ\ антиген факторлары бойынша бір аллельге байланысты, ал O3J'K' факторлары басқа аллельге байланысты. Осыған ұқсас деректер басқа ұрпақтарынан да алынған. Осындай зерттеуге сүйене отырып, қара малдың белгілі қан топтарының антигендері әр түрлі локустағы 11 генмен бакыланатыны анықталды. Олар - A, В, С, Ғ, V, I, L, М, S N, Z және R'S' арқылы бейнеленеді. жүктеу/скачать 3,92 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|