II түрге аралас гуморалдық және жасушалық иммунитет жауаптарының
ақаулары жатады. Мұндай түрi бар балалар 1 жасқа дейiн өмiр сүредi.
III түрі – гуморалдық жауаптың ақауы. Толық гипогаммаглобулинемиясы бар
екi науқас туралы жазылған.
Болжамы: түріне және иммундық тапшылықтың ауырлық дәрежесiне
байланысты.
Соңғы жылдары, тұқымқуалаушылықтың аутосомды-рецессивтiк түрi бар, тағы бiрнеше генетикалық негiздлеген арнайы бiрiнiшiлк ИТЖ анықталды. Солардың iшiнде тек бiрнешеуiн қарастырайық:
Иммуноглобулиндердiң ауыр тiзбек генiнiң делециясы. Бұл мутация
14 хромосомада орналасқан. Берiлген ақау кейбiр иммуноглобулиндер изотипiнiң
болмауына әкеледi.
IgG изотипiнiң (топшалар) селективтiк тапшылығы. Патогенездiң
негiзiнде бiр немесе бiрнеше IgG топшаларының жетiспеушiлiгiне әкелелтiн,
изотиптер айналуының бұзылыстарын шақыратын мутация жатыр.
«Жалаңаш» лимфоциттер синдромы, патогенезiнiң негiзiнде МНС II
класс антигендердiң жетiспеушiлiгiне әкелетiн бiрнеше гендердiң мутациясы
жатыр. Осындай науқастардың иммунограммасында CD4
+
Т-лимфоциттер
санының күрт төмендеуi негiзгi бұзылыстар болып табылады. Ол тимустағы оң
сұрыптау үрдiстерiнiң бұзылыстары нәтижесiнде пайда болады.
CD4-жасушасының бiрiншiлiк тапшылығы. Патогенездiң негiзiнде
CD4 нәруызын қадағалайтын гендердiң мутациясы жатыр. Бұл ауруда сәйкес
клиникалық нәтижелерге әкелетiн, Т-хелперлер санының күрт төмендеуi
байқалады.
CD3 тiзбегiнiң тапшылығы (Т-лимфоциттердiң антигенді танушы
рецепторынан цитоплазмаға белсендi белгi беретiн корецептор). Патогенездiң
негiзiнде белгiлi CD3 полипептид тiзбегiн түзетiн гендер транскрипциясының
бұзылысы жатыр. Осы аурудар, шеткерi қанда Т-лимфоциттердiң қалыпты
мөлшерi қалыпты болса да, оның қызметi терең бұзылыстарға ұшыраған.
