Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| аутосомды-рецессивті жолмен
беріліп, гомозиготтарда гуанозинүшфосфаттың өте көп жиналуына соқтырады, бұл энзим рибонуклеотидредуктазаны тежейтіндіктен ДНК, түзілісіне әсер етеді. Кемістік алғашқы жылы анемия (мегалобластық, аутоиммундық не гипопластикалық), қайталамалы ДНҚ-вирустык инфекциялары (герпес, цитомегалия т.б.), отит, диарея, спастикалық тетраплегия, тырысуға бейімділік, атаксия көріністерімен білінеді . Бактериальдық инфекциялар әр түрлі болуы мүмкін. Лабораториялық зерттеу қан мен зәр қышқылының төмен мөлшерін, лимфоцитопения, Т-лимфоциттер санынын кемуін және олардың ФГА-ға шамалы жауабын, В-клеткалар мен иммуноглобулиңдердің қалыпты денгейін анықтайды. Диагноз эритроциттер лизаттарында пуриннуклеозид- фосфорилаза белсенділігінің өте төмен қалпымен толыктырылады. Қысқааяқты ергежейлілер синдромы (шеміршекті-шаштық гипоплазия синдромы) аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Айқын белгілері: қол-аяқтары қысқа, буындары өте созылыңқы, шашы сұйық, рецидивті вирустық инфекциялар, интерстициальды пневмония, кандидоз . Т-клеткалар саны аз, лимфоцитгердің ФГА-ға жауабы төмен, бірақ иммуноглобулиндер деңгейі мен бактериальдық антигеңдерге қарсыденелер түзілуі көбінесе қалыпта. Созылмалы шырышты-терілік кандидоз аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Тері, шырышты қабаттар, тырнақтардың саңырауқұлакты негізді бұзылыстарымен қатар, эндокриндік аномалиялар тән: бүйрекүсті, қалқанша және қалқанша маңы бездері кемістігі, вирустық және бактериалдық рецидивті инфекциялар (ауыр емес). Иммуноглобулиндер деңгейі қалыпта, тек А классының иммундық глобулиндері төмен, Т-лимфоциттер саны кем, кейде ФГА-ға жауабы қалыпта болуы да ықтимал. Бірақ, санырауқұлақ антигендеріне лимфоциттер жауап бермейді. Айырша без экстракттарын қолдану клиникалық әрі лабораториялық оң әсер береді. ГУМОРАЛЬДЫҚ ИММУНИТЕТ БҰЗЫЛЫСЫМЕН КӨРІНЕТІН ТАПШЫЛЫҚТАР 621 X хромосомасымен тірк еск ен агаммаглоб ул инемия (пангипогаммаглобу- линемия, Брутон ауруы). Генетикалық кемістік X хромосомасының ұзын иығында орналасқан, ол О, А, М иммундық глобулиндер, В-лимфоциттер (иммуноглобулиндік детерминанттары бар) деңгейін өте азайтып, плазматикалық клеткалардың сүйек миы, көк бауыр, ішек қабаты мен лимфа түйіндерінде болмауына әкеледі. Лимфоциттердің жалпы саны қалыпта, айырша без өзгеріссіз, бірақ кей ауруларда Т-супрессорлар деңгейі жоғары. Аурудың клиникалық көрінісі алғашқы жылдың ортасынан қатты білінеді, себебі, бұл кезде анасынан бала жолдасы арқылы алынған иммуноглобулиндер қанда қалмайды. Өте айқын сипатына шеткі лимфа түйіндерінін болмауы не олардың өте кіші болуы жатады: олардың қалыпты көлемінде, бадамша без жағлайына қарап-ақ бұл кеселдін бар- жоғын шамалауға мүмкіндік береді. Бұл ауруға пневмококк, гемофильді таяқша, стрепто- стафилококктер негізді рецидивті инфекциялар тән: конъюктивит, отит, синусит, бронхит, пневмониялар т.б. (ересек балаларда, әдетте, бронхоэктаз, өкпе фиброзы, өкпелік жүрек пайда болады). Рецидивті диареялар, менингиттер, сепсис өрбуі ықтимал. Вирустық инфекциялар ағымы, әдетте, ауыр болмайды, бұл тек қызамық, полиомиелит (ЭКХО – вирусының 0 типіне сай) ауруларында мүлде басқаша – ауыр энцефалит салдарынан бала қайтыс болады. Ұзақ уақыт бақылаудың қорытындысы: аурулардың 20-25%-да ювенильді ревматоидты артрит, 25%-да дисахарлар жақпайтын мальабсорбция синдромы, ішек лямблиозы, 5-10%-да қатерлі лимфоретикулярлық ісіктер, 20-25%-да жай емге көнбейтін экзема (Е-иммуноглобулиннің жоғары деңгейі, тұрпайы бет әлпеті, нейтрофильдер дисфункциясы) өрбиді. Ауыр инфекцияда лейкоцитоз болмайды, анемия байқалады. А, М – иммуноглобулиндерінің қанда табылмауы диагностикалық тұрғыдан маңызды (3 иммуноглобулин деңгейінің 2 г/л-ден төмендеуі (бір жас төңірегінде 1 г/л-ден төмен, қалыпты жағдайда ең төмен деңгейі 6 г/л), болып келеді. Кейбір науқастарда лимфоциттердін 5-экзонуклеотидаза кемістігі анықталған. Әр ауруда болжамы әркилы. Мәселен, гипогаммаглобулинемияның жыныспен қатысты түрінде өсу гормоны түзілісі бұзылады (СТГ гені түзілісі 17-ші хромосомада орналасқан, әзірше кемістіктердің екі түрлі хромосомадағы патогенездік мәні ашылмаған), мұнда өсу тоқтап, сүйек жүйесі даму бұзылыстары мен жыныстық даму кешігеді. Аутосомды-рецессивтік агаммаглобулинемия , әдетте, клиникалық көрінісі Брутон ауруына қарағанда кештеу (мектепке дейін, мектеп жасы, тіпті одан да кейін) байқалады. жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|