619
дер мен М-иммундық глобулин деңгейі қанда төмен, ФТА-ға лимфоциттер әсері төмен; А,
Е-иммундық глобулиндер мөлшері жоғары.
Болжамы,
әдетте, қолайсыз.
Атаксия-телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)
аутосомды-рецессивті жол-
мен беріліп, клиникалық көріністері 1-3 жас арасында өрбиді: үдемелі мишық атаксиясы,
бұнымен қатарласа шеткі қантамырлары кеңейеді
(телеангиоэктазиялар):
алдымен көз,
содан соң ауыз клегей қабаттарында, 5 жасқа таман бұған тері тамырларының кеңеюі
қосылады.
Рецидивті өкпе инфекциялары, синуситтер,
физикалық, психикалық және
жыныстық қалыс қалу, дизэмбриогенез белгілері, лимфоидтық жүйенің қатерлі ісік
өрбуіне
бейімділігі, қанда альфа-фетопротеин деңгейінің жоғарылығы, хромосомалық
аберрациялар тән. Иммунитет бұзылысының айқын белгілері бірден көрінбеуі мүмкін:
айырша без гипоплазиясы, Т-лимфоциттер аздығы және олардын ФГА-ға шамалы бластық
әсері, қанда А, G2 және иммундық глобулиндер деңгейінің төмен немесе жоқ болуы.
Болжамы,
әдетте, қолайсыз.
«Жаланаш лимфоциттер» синдромы:
лимфоциттер мембранасында НLА
гистоүйлесімділіктің басты кешенінің жоқтығымен ерекшеленеді
. 2 формаға бөлінеді: І-
класс (А, В, С, бұларға бета-2-макроглобулин қосылады), ІІ-класс антигеңдерінің Д
1
кемістігі. Бала жолдасында да тап жоғарыдағы құрылымдар
болмауы себепті пренаталь-
дық диагностика мүмкіндігі бар. Берілу жолы аутосомды, рецессивті. Аурудың
клиникалық ауырлығы аз симптомдық формасынан ауыр аралас иммундықтапшылық
дәрежесінін лимфоциттер, плазматикалық клеткалар мен иммуноглобулиндер кемістігіне
дейін болады. Тері сынақтарына анергия тән.
Ішек лимфоангиоэктазиясы – ішек лимфа тамырларьның даму аномалиясы, бұл
тұрақты диарея, дәретпен белоктың көп шығуына әкеліп, ісіктер, гипогамма-
глобулинемия, лимфоцитопенияға соқтырады. Айқын иммундықтапшылық өрбиді. ИТС-
ның
бұл вариантын ерекше, оны төменде қарастырылатын топқа (заттек алмасуы
бұзылысымен орайласқан) жатқызу дұрыстау болуы мүмкін.
Аденозиндезаминаза кемістігі
Достарыңызбен бөлісу: