Классификация иммунодефицитов. Первичные иммунодефициты


Дефект иммунной системы: Редкое заболевание



жүктеу/скачать 9,29 Mb.
бет17/20
Дата24.12.2022
өлшемі9,29 Mb.
#164256
1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   20
Байланысты:
Первичные иммунодефициты

Дефект иммунной системы: Редкое заболевание.

На клеточном уровне проявляется в аномалии внутриклеточных везикул в НГ,МОН, меланоцитах, NK, ТР: везикулы сливаются, в результате внутри клеток образуются крупные, но функционально недееспособные гранулы

Локализация дефекта в хромосоме: мутация гена LYST (англ. LYSosomal Traffiking regulator), кодирующего белок формирующий внутриклеточные везикулы. Возникают аномалии лизосомальных белков, включая HLA класса II, CTLA-4, гранзимы и перфорин => нарушение хемотаксиса и киллинга клеток-мишеней, цитотоксической активности NK- и ЦТЛ. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Чедиака—Хигаси (Chediak — Higashi)

Симптомы синдрома :

  • Рекуррентные инфекции;
  • Частичный или полный альбинизм кожи, волос, глаз (слившиеся гранулы меланоцитов не содержат меланина) . Кожа чувствительна к солнечному свету. Выявляют светобоязнь, уменьшение слезоотделения, обесцвечивание радужки, инъецирование сосудов; частые кровотечения;
  • Лимфопролиферативные заболевания в раннем возрасте;
  • Спленомегалия вследствие ускоренного разрушения лейкоцитов;
  • Патологические проявления со стороны нервной системы в связи со слиянием везикул в нейронах.

    • Иммунодиагностика. Определение дефектов : фагоцитоза; цитотоксической активности ЦТЛ и NK-клеток . Обнаруживают гранулоцитопению, наличие гигантских азурофильных гранул в лейкоцитах, дающих (+)-реакцию на пероксидазу, что важно для диагностики синдрома Чедиака-Хигаси . Лечение. Симптоматическое.

    Прогноз для жизни неблагоприятный. Продолжительность жизни не превышает 7 лет. Причины гибели — рано возникающие опухоли, тяжелые бактериальные инфекции.

Дефицит системы фагоцитов Хронический грануломатоз

  • Нарушение переваривающий активности нейтрофилов (кислородзависимого метаболизма: снижение активности НАД – оксидазы, нарушение метаболизма фагоциов) и хемотаксиса

    • Клиника:

  • Рецидивирующие инфекции, вызванные Гр + и Гр- микроорганизмами
  • Формирование гранулем в коже, печени, легких
  • Экзематозный дерматит
  • Воспалительные гранулемы и абсцессы в различных органах
  • Гнойно-продуктивный процесс в легких
  • Гепатоспленомегалия, лимфаденопатия

    • жүктеу/скачать 9,29 Mb.

    Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   20



©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз
    Басты бет