460
Бауырдың құрылымын морфологиялық бағалау бауырдың пункциялық биопсия
жасап, гистологиялық зерттеу бойныша, сонымен
қатар ультра дыбысты немесе
компьютерлі томография, лапароскопия жасап жүргізеді.
Ауруларда ажырату диагнозын:
1. Туа біткен даму ақауларымен:
- бауырдың (туабіткен бауыр циррозы, поликистозды ауру);
- өт өзектерінің (артериобауырлық дисплазия – Алажилля ауруы, Целлвегер және Бай-
лер синдромы, Кароли ауруы);
- қақпа венасының бауырішілік таралымдарының (венаның окклюзиялық ауруы, баур
венасының перделері және тромбоздары).
2. Тұқым қуалайтын пигментті гепатоздар
(Жильбер, Дабин-Джонс, Ротор,
Криглер-Найяр І-ІІ типті аурулары).
Жильбер ауруы –
тұқым қуалайтын гипербилирубинемияның кең тараған түрі,
оның пайда болуын плазмада билирубиннің адсорбциясының жеткіліксіздігінен және
мүмкін, оның жасушаішілік тасымалдануының бұзылуынан болуы мүмкін деп есептеледі.
Жоғары пенетрантығымен аутосомды-доминанттық типпен тұқым қуалайды.
Ер
балалар қыз балаларға қарағанда 2 есе жиі ауырады. Жильбер
ауруы кезкелген жаста
байқалауы мүмкін, дегенмен препубертатты және пубертатты кезеңде жиі байқалады.
Негізгі клиникалық белгісі - склера иктериялығы және тұрақты емес терінің ақшыл-сары
түстенуі. 20-40% науқастарда, шаршағыштық, психоэмоциялық құбылмалылық,
тершеңдік сияқты астеновегетативті бұзылыстар байқалады. Сиректеу диспепсиялық
көріністер білінеді. Науқастардың 1\5-дейінде бауыр қабырға астынан 1,5-3
см-дей
шыұып тұрады, талақ пальпацияланбайды. Анемия тән емес. Барлық науқастарда онша
жоғары емес, негізінен конъгацияланбаған фракциядан тұратын, гипербилирубинемия (18-
68 мкмоль/л) байқалады. Бауырдың басқа функциялары өзгермейді.
3. Бауырдың заттек алмасуы ауруларымен:
Гепатолентикулярлы дегенерация (Вильсон - Коновалов ауруы) –
мыс
тасымалдайтын белок церулоплазминнің аномальдық немесе аз түзілуіне байланысты
пайда болатын, аутосомды-рецессивті типпен (13q14-q21) берілетін тұқым қуалайтын
ауру.
Тасымалдануының ақаулануына сәйкес көздің құбылмалы қабатының айналасының
тінінде (Кайзер-Флейшер жасыл сақинасы) және ОНЖ тұнады. Өзіне тән жағдайларда
созылмалы гепатит немесе бауыр циррозы сияқты бауырдың зақымдалуымен қатар гемо-
литикалық анемия, тромбоцтопения,
лейкопения, нерв жүйесінің зақымдалуы (гиперки-
нездер, салдық, атетоз, эпилептикалық ұстамалар, дизартрия), бүйректік тубулярлы ацидоз
(глюкозурия, аминоацидоурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия) байқалады.
Вильсон-Коновалов ауруы диагнозын қою үшін жүргізіледі.
-
саңалау шамымен көзді қарау (Кайзер- Флейшер сақинасын анықтайды);
-
қан сарысуында церулоплазминнің деңгейін анықтау (1 мкмоль/л-ден төмендеуі тән);
-
қан сарысуында мыстың төмендеуі және тәуліктік зәрде мыстың көбеюі (1,6
мкмоль/л-ден жоғары немесе тәулігіне 50 мкг жоғары).
• Көмірсулар тұқым қуалайтын бұзылыстары (галактоземия, гликогеноздар І, ІІІ, ІV,
VІ, фруктоземия, мукополисахаридоздар):
• Мочевина алмасуының
тұқым қуалайтын бұзылыстары; тирозинемия І және ІІ
типтері, цистиноз;
• Липидтер алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары (Вольмен ауруы, холестери-
ноз, Гоше ауруы, Ниман-Пик ауруының С типі), стеатороздар (бауыр
майлық
дистрофиясы).
• Гемохроматоз, бауырлық порфирия.
• Муковисцидоз, α -1 антитрипсин жетіспеушілігі.